Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Witam wszystkich czytelników bloga 😃 Postanowiłam przybliżyć historię powstania Fundacji "HypoGenek". Nieformalnie podchodząc to można by rzec, że jej początki sięgają początków mojego życia, a to dlatego, że od samego początku byłam osamotniona w tej chorobie. W tym sensie, że dookoła mnie nie było żadnej innej osoby, która by chorowała na Hypophosphatasie. Z czasem rodziła się taka myśl by znaleźć jeszcze inne osoby. W 2014 roku, gdy nastąpiło samoistne złamanie kości ramiennej, postanowiłam poszukać więcej o Hypophosphatasii. W taki oto sposób natrafiłam na stowarzyszenie  Soft Bones  oraz Hypophosphatasie Europe . W taki o to sposób zaczęła się nowa przygoda mojego życia. Nie tylko dowiedziałam się więcej o HPP, ale i nawiązałam z w/w fundacjami kontakt. Utworzyłam tego bloga i w końcu odważyłam założyć Fundację. Nazwa powstała od połączenia pierwszych przedrostków z dwóch słów:  HYPO od HYPOphosphatasie i GENEK od genetyczna choroba Dziś już Fundacja 'Hyp...

Fundacja "HypoGenek" działa głównie na terenie Polski, współpracując jednocześnie z Fundacjami z całego świata o podobnym obszarze działań.  Głównym celem jest pomoc na rzecz osób niepełnosprawnych i ich rodzin w realizacji celów związanych z funkcjonowaniem w codziennym życiu oraz w leczeniu: a) ze szczególnym uwzględnieniem osób chorych na Hypophosphatasie, b) osób niepełnosprawnych ze względu na bardzo rzadkie schorzenia genetyczne, c) osób niepełnosprawnych ze względu na wypadek, d) osób niepełnosprawnych ze względu na schorzenia autoimmunologiczne. Fundacja ze względu na swój charakter będzie zajmowała się ochroną i promocją zdrowia pod kątem chorób rzadkich ze szczególnym uwzględnieniem Hypophosphatasie poprzez naukę, edukację, oświatę i wychowanie. W dalszych planach chcemy również prowadzić działania w sferze turystyki osób niepełnosprawnych, także promocji zatrudnienia i aktywizacji zawodowej osób bezrobotnych o znacznym i umiarkowanych stopniu niepełnos...

Jest nam niezmiernie miło zawiadomić wszem i wobec, iż Fundacja 'HypoGenek' została wpisana do Rejestru Fundacji pod nr  KRS 0000624376 e-mail.: hypogenek@gmail.com Prezes Fundacji - Kamila Anna Dratkowicz tel. +48 503985122 Wiceprezes Fundacji - Katarzyna  Tatara

Poniższe informacje są uzyskane dzięki Fundacji Soft Bones Hypophosphatasia jest chorobą o różnych postaciach związanych z jej przebiegiem. Następstwa kliniczne sięgają od śmierci (in utero) z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu. W zależności od wieku w jakim choroba zostanie zdiagnozowana, wyróżniamy sześć postaci klinicznych tej choroby:

Witam wszystkich zainteresowanych :) Blog będzie poświęcony bardzo rzadkiej chorobie jaką jest HYPOPHOSPHATASIA(HPP) Chorobie, z którą się urodziłam i z którą żyję na co dzień ciesząc się tym co mam i pokonując trudności jakie napotykam każdego dnia. Tak naprawdę nie wiem co co znaczy być w pełni sprawną osobą, bo zawsze miałam pewne ograniczenia, które były czymś  tak naturalnym jak to, że ptaki latają na niebie. HYPOPHOSPHATASIA (HPP) - jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu ALPL  w wyniku niedoboru fosfatazy alkalicznej (ALP). HPP czyli progresywne schorzenie powodujące nieprawidłowy rozwój kośćca, który jest słaby i kruchy, a kości długo się zrastają. HPP wpływa również na układ nerwowy, oddechowy, funkcjonowanie nerek i układ mięśniowy.Jako dziecko miałam krzywe kości kończyn dolnych i górnych, bardzo wcześnie utraciłam zęby mleczne.W wieku dziecięcym zdiagnozowano również Hipercalciurie i Osteoporozę. W roku 2000 całkowicie utraciłam czucie w prawej, górnej ...