Hypophosphatasia od strony medycznej

Poniższe informacje są uzyskane dzięki Fundacji Soft Bones

Hypophosphatasia jest chorobą o różnych postaciach związanych z jej przebiegiem. Następstwa kliniczne sięgają od śmierci (in utero) z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu.

W zależności od wieku w jakim choroba zostanie zdiagnozowana, wyróżniamy sześć postaci klinicznych tej choroby:

Hipofosfatazja perinatalna

Najpoważniejsza postać HPP i prawie zawsze śmiertelna. Przy porodzie kończyny są skrócone i zdeformowane, a głęboka hipomineralizacja szkieletowa powoduje deformację głowy. Nietypowe ostrogi osteochondrialne mogą przebić skórę i wystawać w bok ze środkowej części trzonu kości łokciowych i strzałek. Może wystąpić przenikliwy płacz, drażliwość, chwilowy bezdech z sinicą i bradykardią, niewyjaśniona gorączka, anemia oraz krwotok wewnątrzczaszkowy. Niektóre noworodki żyją przez kilka dni, ale cierpią na postępujące problemy oddechowe, spowodowane wadami klatki piersiowej i niedorozwojem płuc. Długotrwałe przeżycie występuje bardzo rzadko.

Hipofosfatazja niemowlęca

Hipofosfatazja niemowlęca objawia się już po porodzie, ale przed upływem 5. miesiąca życia. Rozwój wydaje się prawidłowy do czasu, aż pojawią się problemy z karmieniem, niedostateczny przyrost masy, kliniczne objawy krzywicy lub drgawki. Na skutek krzywiczych deformacji klatki piersiowej i złamań żeber może wystąpić wiotka klatka piersiowa, która predysponuje do zapalenia płuc. Słabość i opóźnione etapy rozwoju motorycznego stanowią poważne komplikacje.Jeśli pacjent przeżyje okres niemowlęctwa, mogą przedwcześnie wystąpić stałe połączenia kostne szwów czaszkowych. Często występują hiperkalcemia i hiperkalciuria, które mogą powodować nawracające wymioty, nefrokalcynozę i uszkodzenie nerek. Pojawiać się mogą złamania i  odkształcenia kości

Hipofosfatazja dziecięca

Diagnozuje się ją u dzieci, które ukończyły szósty miesiąc życia. Występuje przedwczesna bezbolesna utrata zębów mlecznych przed ukończeniem 5 lat. Mleczne zęby wysuwają się bez krwawienia, a korzeń jest nienaruszony. Deformacje krzywicze mogą obejmować staw żebrowo - chrząstkowy, kolana szpotawe lub kolana koślawe, powiększenie nadgarstków, kolan i kostek, a czasami czaszkę spłaszczoną w okolicy potylicznej. Krzywica może powodować niski wzrost i opóźnienie nauki chodzenia. Mogą występować bóle kostne i sztywność, jak również epizody dyskomfortu i obrzęku stawów. Rzadko występuje ból spowodowany obrzękiem szpiku kostnego, który przypomina zapalenie kości i szpiku lub nowotwór. Zazwyczaj pacjenci odczuwają osłabienie mięśni, które przypomina niepostępującą miopatię i często kołyszący chód. Choć prognozy dotyczące zębów stałych są lepsze, słabo scharakteryzowane problemy często prowadzą później do utraty zębów i konieczności stosowania protez w dorosłym życiu. Przedwczesne zrastanie wszystkich szwów czaszkowych (kraniosynostoza) może spowodować wzrost ciśnienia śródczaszkowego, wytrzeszcz oczu i uszkodzenie mózgu. Dochodzi do odkształcenia wewnętrznej powierzchni czaszki.

Hipofosfatazja dorosłych

Zazwyczaj pojawia się u osób w średnim wieku. Jednak niektórzy pacjenci przywołują wcześniejsze objawy krzywicy lub przedwczesną utratę zębów mlecznych. Następnie, po okresie dobrego zdrowia na początku dorosłego życia, pojawiają się bóle stóp spowodowane powtarzającymi się, źle gojącymi przeciążeniowymi złamaniami kości śródstopia. Następnie może pojawiać się uczucie dyskomfortu w biodrach lub udach, spowodowane rozmięknieniem kości udowej. Powszechne i niegojące się złamania, mogą powodować znaczne osłabienie. Wczesna utrata lub ekstrakcja uzębienia również nie jest rzadkością.

Odontohipofosfatazja

Najłagodniejsza z postaci HPP diagnozuje się, gdy jedyną zauważalną nieprawidłowością kliniczną jest choroba zębów.

Łagodna hipofosfatazja prenatalna

Zgłaszano przypadki pacjentów z HPP, u których w macicy były widoczne deformacje zgięciowe, ale badania poporodowe wykazały samoistną poprawę. Nie jest to zwykła postać HPP. Czasami określa się ją jako HPP „z wygięciem, bez złamania”. Przyczynę może stanowić autosomalne recesywne (AR), jak również autosomalne dominujące (AD) dziedziczenie różnych mutacji TNSALP. Deformacja szkieletów płodów dotkniętych tą postacią może ulec poprawie na późniejszym etapie ciąży. Jednak w przypadku wykrycia deformacji szkieletu we wczesnym etapie ciąży, za pomocą badania ultrasonograficznego, nie można przewidzieć dalszego rozwoju postaci HPP.