Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Fundacja "HypoGenek" działa głównie na terenie Polski, współpracując jednocześnie z Fundacjami z całego świata o podobnym obszarze działań.  Głównym celem jest pomoc na rzecz osób niepełnosprawnych i ich rodzin w realizacji celów związanych z funkcjonowaniem w codziennym życiu oraz w leczeniu: a) ze szczególnym uwzględnieniem osób chorych na Hypophosphatasie, b) osób niepełnosprawnych ze względu na bardzo rzadkie schorzenia genetyczne, c) osób niepełnosprawnych ze względu na wypadek, d) osób niepełnosprawnych ze względu na schorzenia autoimmunologiczne. Fundacja ze względu na swój charakter będzie zajmowała się ochroną i promocją zdrowia pod kątem chorób rzadkich ze szczególnym uwzględnieniem Hypophosphatasie poprzez naukę, edukację, oświatę i wychowanie. W dalszych planach chcemy również prowadzić działania w sferze turystyki osób niepełnosprawnych, także promocji zatrudnienia i aktywizacji zawodowej osób bezrobotnych o znacznym i umiarkowanych stopniu niepełnos...

W dniu 4 lutego 2014 roku samoistnie pękła moja prawa kość ramienna podczas wsiadania do tramwaju.  Gdy przyjechało pogotowie założono zabezpieczający opatrunek i wyglądało całe to na zdjęciu RTG  W szpitalu założono szynę typu "U"

Witam wszystkich zainteresowanych :) Blog będzie poświęcony bardzo rzadkiej chorobie jaką jest HYPOPHOSPHATASIA(HPP) Chorobie, z którą się urodziłam i z którą żyję na co dzień ciesząc się tym co mam i pokonując trudności jakie napotykam każdego dnia. Tak naprawdę nie wiem co co znaczy być w pełni sprawną osobą, bo zawsze miałam pewne ograniczenia, które były czymś  tak naturalnym jak to, że ptaki latają na niebie. HYPOPHOSPHATASIA (HPP) - jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu ALPL  w wyniku niedoboru fosfatazy alkalicznej (ALP). HPP czyli progresywne schorzenie powodujące nieprawidłowy rozwój kośćca, który jest słaby i kruchy, a kości długo się zrastają. HPP wpływa również na układ nerwowy, oddechowy, funkcjonowanie nerek i układ mięśniowy.Jako dziecko miałam krzywe kości kończyn dolnych i górnych, bardzo wcześnie utraciłam zęby mleczne.W wieku dziecięcym zdiagnozowano również Hipercalciurie i Osteoporozę. W roku 2000 całkowicie utraciłam czucie w prawej, górnej ...