Życie z Hypophosphatasia (HPP)

 Witajcie :) Postanowiłam zacząć nagrywać rozmowy z osobami, które mają styczność z niepełnosprawnością - z osobami, które borykają się z nią w codziennym życiu, bo chorują na jakąś chorobę lub towarzyszą osobie niepełnosprawnej w życiu. Przyjęłam trochę inną formę tych wywiadów i nie rozmawiam bezpośrednio z osobami, ale wysyłam im wcześniej pytania, na które mój rozmówca może sobie na spokojnie odpowiedzieć w zaciszu własnego domu bez stresu, bez zdenerwowania, bez jakichkolwiek rozmów na żywo. Najważniejsza jest przekazywana treść jaką moi rozmówcy się dzielą. Rozmowy można również posłuchać na  Instagranie @jestes_nie_do_zdarcia  oraz Spotyfy  oraz  YouTube Na zachętę zapraszam Was do wysłuchania najważniejszego dla mnie wywiadu czyli z moją mamą: oraz z moją siostrą Kasią 

 Serdecznie zapraszam Was do udziału w wirtualnym biegu na rzecz Fundacji HypoGenek, który jest realizowany w ramach Świętowania  10-lecia Fundacji. o projekcie możecie przeczytać na stronie  https://hypogenek.pl/swietujemy-10-lecie-fundacji-hypogenek/ Zasady uczestnictwa w wirtualnym biegu: Wesprzyj działania fundacji i pokonaj 10 km – nie ma znaczenia jak. W dniach od 1 marca do 30 września 2026 r. zapraszamy do wzięcia udziału w wirtualnym biegu na rzecz Fundacji HypoGenek działającej dla osób chorujących na ultra rzadką chorobę Hipofosfatazja. Zasady udziału biegu „Dycha dla HypoGenka” : Organizatorem wirtualnego biegu jest Fundacja HypoGenek. W biegu może wziąć udział każdy niezależnie od wieku. Zapisy przyjmujemy od 1 marca do 30 września 2026 r pod adresem mailowym 10dlahypogenka@gmail.com w mailu prosimy o podanie imienia i nazwiska uczestnika Dystans 10 km należy pokonać między 1 marca a 30 września 2026 r. w dowolny sposób: biegając, jeżdżąc na rowerze, spaceruj...

  W tym roku miałam możliwość polecieć do Londynu na zjazd organizacji pacienckich pomagających pacjentom z HPP w różnych krajach. Ja wraz z Kasią oczywiście byłyśmy jako Fundacja HypoGenek czyli organizacja działająca w Polsce.  Musiałam wsiąść w samolot chociaż tak naprawdę boję się startu i londowań, ale tym razem za każdym razem było co raz lepiej. Wpadanie w panikę nie jest niczym przyjemnym, zwłaszcza jak zaczynasz robić bezwiednie np. szybsze oddychanie czy wstrzymujesz oddech.  Ale najważniejsze było móc spotkać się z przedstawicielami z innych krajów i porozmawiać o tym jakie mamy problemy. Okazuje się, że niezależnie gdzie mieszkamy wszyscy mamy podobne trudności związane nie tylko z chorobą ale i z diagnozą choroby, jej leczeniem i opieką zdrowotną. Miałyśmy z Kasią możliwość pochodzić po Londynie i zobaczyć trochę okolicę w jakiej akurat byłyśmy. Tym razem nie udało się zobaczyć Big Bena ale i tak czas spędzony był bardzo udany.  

W ciągu niecałych trzech lat działając jako prezes Fundacji HypoGenek udzielałam się w mediach, jeździłam na nagrania do telewizji, brałam udział w konferencjach oraz spotykałam się z ministrami. W moich działaniach wspierali mnie rodzice dzieci z Hipofosfatazją, którzy również brali udział w konferencjach i spotkaniach. A wszystko po to aby osoby wzmagające się z Hipofosfatazją miały dostęp do leczenia enzymatycznego. I udało się !! od października 2024 roku program lekowy został przyjęty. Pacjenci przeszli kwalifikację i od 2025 roku pacjenci otrzymują lek Strensiq. Więcej na temat leku znajdziecie na stronie  https://hypogenek.pl/publikacje/ Zapraszam Was do przeczytania efektów otrzymywania leku:

To już 10 lat, gdy szerzę wiedzę o Hipofosfatazji (HPP). A zaczęło się tak niewinnie, gdy 13 listopada 2015 roku gdy pojawił się pierwszy post  https://hypogenek.blogspot.com/2015/11/zaczynamy-nowy-blog-o-hpp.html   Potem bardzo szybko nawiązałam kontakt z innymi stowarzyszeniami na świecie działającymi na rzecz osób z HPP. Ich członkowie nie dosyć, że wiele mnie nauczyli o mojej chorobie, to jeszcze dodatkowo namówili, abym założyła fundację. Napisałam statut, podpisałam akt notarialny, złożyłam dokumenty do sądu i założyła fundację, która oficjalnie działa od 2016 roku. Niby dziesięć lat minęło, a mnie wydaje się, że wspaniały pierwszy post został napisany wczoraj.  Przez ten czas, zarówno w życiu prywatnym jak i fundacyjnym (u mnie oba te aspekty bywają ciężkie do rozdzielenia) bardzo wiele rzeczy się wydarzyło. Przeszłam przez: okres od problemów z chodzeniem, poprzez poruszanie się o kulach, a w konsekwencji do jazdy na wózku, aż do momentu ponownego nauczenia się ch...

W dniu 9 maja 2025 roku wsiadłam w samolot i wraz z moją siostrą poleciałyśmy do Kopenhagi. Bardzo boję się latać, a zwłaszcza boję się starowania i londowania. Ponoć to jest najfajniejsze w lataniu. Dla mnie nie. Wpadłam w panikę. Popłakałam się. Ale jakoś to przetrwałam. A na drugi dzień 10 maja 2025 roku miałam przyjemność brać udział w pierwszym, międzynarodowym spotkaniu organizacji pacjenckich działających na rzecz osób chorujących na Hipofosfatazję, które miało miejsce w Kopenhadze. Dzięki temu wydarzeniu mogliśmy przede wszystkim poznać się osobiście, wymienić doświadczeniami, a także nawiązać współpracę. Gdy zaczynałam swoją działalność, jednym z powodów założenia fundacji był brak dostępności informacji w naszym kraju na temat Hipofosfatazji z jaką się zmagam od urodzenia. Z doświadczenia osób, które się zgłaszają do Fundacji HypoGenek, nadal wiedza dotycząca choroby nie jest powszechna, nawet wśród lekarzy. Dlatego tym bardziej jestem wdzięczna, że było mi dane uczestniczyć ...