Życie z Hypophosphatasia (HPP)

  W tym roku miałam możliwość polecieć do Londynu na zjazd organizacji pacienckich pomagających pacjentom z HPP w różnych krajach. Ja wraz z Kasią oczywiście byłyśmy jako Fundacja HypoGenek czyli organizacja działająca w Polsce.  Musiałam wsiąść w samolot chociaż tak naprawdę boję się startu i londowań, ale tym razem za każdym razem było co raz lepiej. Wpadanie w panikę nie jest niczym przyjemnym, zwłaszcza jak zaczynasz robić bezwiednie np. szybsze oddychanie czy wstrzymujesz oddech.  Ale najważniejsze było móc spotkać się z przedstawicielami z innych krajów i porozmawiać o tym jakie mamy problemy. Okazuje się, że niezależnie gdzie mieszkamy wszyscy mamy podobne trudności związane nie tylko z chorobą ale i z diagnozą choroby, jej leczeniem i opieką zdrowotną. Miałyśmy z Kasią możliwość pochodzić po Londynie i zobaczyć trochę okolicę w jakiej akurat byłyśmy. Tym razem nie udało się zobaczyć Big Bena ale i tak czas spędzony był bardzo udany.  

W ciągu niecałych trzech lat działając jako prezes Fundacji HypoGenek udzielałam się w mediach, jeździłam na nagrania do telewizji, brałam udział w konferencjach oraz spotykałam się z ministrami. W moich działaniach wspierali mnie rodzice dzieci z Hipofosfatazją, którzy również brali udział w konferencjach i spotkaniach. A wszystko po to aby osoby wzmagające się z Hipofosfatazją miały dostęp do leczenia enzymatycznego. I udało się !! od października 2024 roku program lekowy został przyjęty. Pacjenci przeszli kwalifikację i od 2025 roku pacjenci otrzymują lek Strensiq. Więcej na temat leku znajdziecie na stronie  https://hypogenek.pl/publikacje/ Zapraszam Was do przeczytania efektów otrzymywania leku:

To już 10 lat, gdy szerzę wiedzę o Hipofosfatazji (HPP). A zaczęło się tak niewinnie, gdy 13 listopada 2015 roku gdy pojawił się pierwszy post  https://hypogenek.blogspot.com/2015/11/zaczynamy-nowy-blog-o-hpp.html   Potem bardzo szybko nawiązałam kontakt z innymi stowarzyszeniami na świecie działającymi na rzecz osób z HPP. Ich członkowie nie dosyć, że wiele mnie nauczyli o mojej chorobie, to jeszcze dodatkowo namówili, abym założyła fundację. Napisałam statut, podpisałam akt notarialny, złożyłam dokumenty do sądu i założyła fundację, która oficjalnie działa od 2016 roku. Niby dziesięć lat minęło, a mnie wydaje się, że wspaniały pierwszy post został napisany wczoraj.  Przez ten czas, zarówno w życiu prywatnym jak i fundacyjnym (u mnie oba te aspekty bywają ciężkie do rozdzielenia) bardzo wiele rzeczy się wydarzyło. Przeszłam przez: okres od problemów z chodzeniem, poprzez poruszanie się o kulach, a w konsekwencji do jazdy na wózku, aż do momentu ponownego nauczenia się ch...

W dniu 9 maja 2025 roku wsiadłam w samolot i wraz z moją siostrą poleciałyśmy do Kopenhagi. Bardzo boję się latać, a zwłaszcza boję się starowania i londowania. Ponoć to jest najfajniejsze w lataniu. Dla mnie nie. Wpadłam w panikę. Popłakałam się. Ale jakoś to przetrwałam. A na drugi dzień 10 maja 2025 roku miałam przyjemność brać udział w pierwszym, międzynarodowym spotkaniu organizacji pacjenckich działających na rzecz osób chorujących na Hipofosfatazję, które miało miejsce w Kopenhadze. Dzięki temu wydarzeniu mogliśmy przede wszystkim poznać się osobiście, wymienić doświadczeniami, a także nawiązać współpracę. Gdy zaczynałam swoją działalność, jednym z powodów założenia fundacji był brak dostępności informacji w naszym kraju na temat Hipofosfatazji z jaką się zmagam od urodzenia. Z doświadczenia osób, które się zgłaszają do Fundacji HypoGenek, nadal wiedza dotycząca choroby nie jest powszechna, nawet wśród lekarzy. Dlatego tym bardziej jestem wdzięczna, że było mi dane uczestniczyć ...

 Rok 2024 był bardzo intensywny i bardzo owocny. Już na naszej stronie znajdziecie podsumowanie tego wspaniałego roku https://hypogenek.pl/podsumowanie-dzialan-fundacji-w-2024-r/

https://youtube.com/shorts/4y352X9CEOA?si=pkgp8qqA6qgCfVy5 https://youtube.com/shorts/NhdkI7C0-sM?si=nenEUmg_gudZu1HI

 Już 5 lat minęło jak zostało zdiagnozowane pęknięcie kości udowych, całe szczęści kości już są zrośnięte. A tak to wszystko wyglądało na początku w dniu diagnozy a tak już po operacji  Tak w dniu pęknięcia prawej kości A tak już po operacji  A tak wygląda w październiku 2024 roku 

 W trakcie wykonywania pracy, w trakcie walki za i dla innych zawsze należy pamiętać o sobie dlatego tak ważne jest dla mnie aby co jakiś czas choć na kilka dni wyjechać na urlop czyli czas gdy odcinam się od wszystkich i wszystkiego i odpoczywam fizycznie i psychicznie a tu proszę foto relacja z mojego ładowania baterii https://youtu.be/nXlYtahea_k?si=XofCeO1-JtPFwcJL

 W tym roku udało się zorganizować drugi zjazd pacjentów. W tym roku świętowaliśmy 11 lat HPP w Łodzi ale przede wszystkim świętowaliśmy, że udało się wywalczyć refundację leczenia enzymatycznego dla Pacjentów A tu proszę krótka foto relacja  https://youtube.com/shorts/UpPHsV0G9r0?si=eklCqZbA0pvGh_TG A tu Ci którzy odważyli się publicznie walczyć  https://youtube.com/shorts/-pyF4yW6STY?si=o4TW-zL9y5ZSGw6j Pełna relacja ze zjazdu jest na str. fundacji  https://hypogenek.pl/drugi-zjazd-pacjentow-z-hipofosfatazja/