Odrobina Genetyki w przypadku Hypophosphatasii
W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine). Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą. Parę podstaw: Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany ...