Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Witam wszystkich czytelników bloga 😃 Postanowiłam przybliżyć historię powstania Fundacji "HypoGenek". Nieformalnie podchodząc to można by rzec, że jej początki sięgają początków mojego życia, a to dlatego, że od samego początku byłam osamotniona w tej chorobie. W tym sensie, że dookoła mnie nie było żadnej innej osoby, która by chorowała na Hypophosphatasie. Z czasem rodziła się taka myśl by znaleźć jeszcze inne osoby. W 2014 roku, gdy nastąpiło samoistne złamanie kości ramiennej, postanowiłam poszukać więcej o Hypophosphatasii. W taki oto sposób natrafiłam na stowarzyszenie  Soft Bones  oraz Hypophosphatasie Europe . W taki o to sposób zaczęła się nowa przygoda mojego życia. Nie tylko dowiedziałam się więcej o HPP, ale i nawiązałam z w/w fundacjami kontakt. Utworzyłam tego bloga i w końcu odważyłam założyć Fundację. Nazwa powstała od połączenia pierwszych przedrostków z dwóch słów:  HYPO od HYPOphosphatasie i GENEK od genetyczna choroba Dziś już Fundacja 'Hyp...

Jest nam niezmiernie miło zawiadomić wszem i wobec, iż Fundacja 'HypoGenek' została wpisana do Rejestru Fundacji pod nr  KRS 0000624376 e-mail.: hypogenek@gmail.com Prezes Fundacji - Kamila Anna Dratkowicz tel. +48 503985122 Wiceprezes Fundacji - Katarzyna  Tatara

W dniu 4 lutego 2014 roku samoistnie pękła moja prawa kość ramienna podczas wsiadania do tramwaju.  Gdy przyjechało pogotowie założono zabezpieczający opatrunek i wyglądało całe to na zdjęciu RTG  W szpitalu założono szynę typu "U"

Witam wszystkich zainteresowanych :) Blog będzie poświęcony bardzo rzadkiej chorobie jaką jest HYPOPHOSPHATASIA(HPP) Chorobie, z którą się urodziłam i z którą żyję na co dzień ciesząc się tym co mam i pokonując trudności jakie napotykam każdego dnia. Tak naprawdę nie wiem co co znaczy być w pełni sprawną osobą, bo zawsze miałam pewne ograniczenia, które były czymś  tak naturalnym jak to, że ptaki latają na niebie. HYPOPHOSPHATASIA (HPP) - jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu ALPL  w wyniku niedoboru fosfatazy alkalicznej (ALP). HPP czyli progresywne schorzenie powodujące nieprawidłowy rozwój kośćca, który jest słaby i kruchy, a kości długo się zrastają. HPP wpływa również na układ nerwowy, oddechowy, funkcjonowanie nerek i układ mięśniowy.Jako dziecko miałam krzywe kości kończyn dolnych i górnych, bardzo wcześnie utraciłam zęby mleczne.W wieku dziecięcym zdiagnozowano również Hipercalciurie i Osteoporozę. W roku 2000 całkowicie utraciłam czucie w prawej, górnej ...