Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Maciuś - rok 1984 Dokładnie 35 lat temu 14 stycznia 1984 roku urodził się mój młodszy brat – Maciuś. W tamtych latach według lekarzy ciąża przebiegała prawidłowo, moja mama czuła się dobrze, a płód również rozwijał się prawidłowo. Ponieważ Maciuś był drugim dzieckiem, przeprowadzono badania prenatalne, które wykluczyły jakąkolwiek chorobę u dziecka,. Jedynie na obrazie USG wysycenie kości było słabe. Moja mama mówi, że poród był ciężki, jednakże mimo to Maciuś urodził się z prawidłowymi odruchami, wyglądał jak zdrowe dziecko tzn – jak to moja mama opisała „mały grubasek z krzywymi rączkami i nóżkami”. Maciuś w przeciwieństwie do mnie jadł bardzo dużo, zawsze całą porcję, a najchętniej jeszcze więcej. Niestety w grudniu 1984 roku Maciuś zmarł będąc w szpitalu, gdzie miał mieć operację szpotawych stóp. Dokładnej przyczyny zgonu nie znam.Niestety nie udało mi się zdobyć dokumentacji medycznej z okresu jego leczenia, ponieważ minęło już 30 lat i została ona usunięta.

W listopadzie 2018 roku Fundacja 'HypoGenek" otrzymałam informacje, że w Polsce urodziło się dziecko z Hypophosphatasią (HPP) i noworodek przebywa w szpitalu z niewydolnością oddechową. Miałam to szczęście, że w styczniu 2019 roku spotkałam się z rodziną dziecka. W trakcie rozmowy dowiedziałam się więcej o stanie zdrowia maleństwa, oraz odpowiedziałam na nurtujące rodzinę pytania. Tym niemowlakiem jest dwumiesięczna dziewczynka, która walczy o swoje życie, jest słaba i potrzebuje wsparcia medycznego, ale przynajmniej wiemy, że jest już pod opieką specjalistów znających się na Hypophosphatasii. Przyznam się szczerze, że spotkanie z mamą tej malutkiej istotki było dla mnie bardzo ważne. Wiem, ile nerw kosztuje matkę, której lekarze nie dają nadziei, lub swoim brakiem empatycznego zachowania potrafią dobić rodzinę.