Życie z Hypophosphatasia (HPP)

 Serdecznie zapraszam Was do udziału w wirtualnym biegu na rzecz Fundacji HypoGenek, który jest realizowany w ramach Świętowania  10-lecia Fundacji. o projekcie możecie przeczytać na stronie  https://hypogenek.pl/swietujemy-10-lecie-fundacji-hypogenek/ Zasady uczestnictwa w wirtualnym biegu: Wesprzyj działania fundacji i pokonaj 10 km – nie ma znaczenia jak. W dniach od 1 marca do 30 września 2026 r. zapraszamy do wzięcia udziału w wirtualnym biegu na rzecz Fundacji HypoGenek działającej dla osób chorujących na ultra rzadką chorobę Hipofosfatazja. Zasady udziału biegu „Dycha dla HypoGenka” : Organizatorem wirtualnego biegu jest Fundacja HypoGenek. W biegu może wziąć udział każdy niezależnie od wieku. Zapisy przyjmujemy od 1 marca do 30 września 2026 r pod adresem mailowym 10dlahypogenka@gmail.com w mailu prosimy o podanie imienia i nazwiska uczestnika Dystans 10 km należy pokonać między 1 marca a 30 września 2026 r. w dowolny sposób: biegając, jeżdżąc na rowerze, spaceruj...

  W tym roku miałam możliwość polecieć do Londynu na zjazd organizacji pacienckich pomagających pacjentom z HPP w różnych krajach. Ja wraz z Kasią oczywiście byłyśmy jako Fundacja HypoGenek czyli organizacja działająca w Polsce.  Musiałam wsiąść w samolot chociaż tak naprawdę boję się startu i londowań, ale tym razem za każdym razem było co raz lepiej. Wpadanie w panikę nie jest niczym przyjemnym, zwłaszcza jak zaczynasz robić bezwiednie np. szybsze oddychanie czy wstrzymujesz oddech.  Ale najważniejsze było móc spotkać się z przedstawicielami z innych krajów i porozmawiać o tym jakie mamy problemy. Okazuje się, że niezależnie gdzie mieszkamy wszyscy mamy podobne trudności związane nie tylko z chorobą ale i z diagnozą choroby, jej leczeniem i opieką zdrowotną. Miałyśmy z Kasią możliwość pochodzić po Londynie i zobaczyć trochę okolicę w jakiej akurat byłyśmy. Tym razem nie udało się zobaczyć Big Bena ale i tak czas spędzony był bardzo udany.  

W ciągu niecałych trzech lat działając jako prezes Fundacji HypoGenek udzielałam się w mediach, jeździłam na nagrania do telewizji, brałam udział w konferencjach oraz spotykałam się z ministrami. W moich działaniach wspierali mnie rodzice dzieci z Hipofosfatazją, którzy również brali udział w konferencjach i spotkaniach. A wszystko po to aby osoby wzmagające się z Hipofosfatazją miały dostęp do leczenia enzymatycznego. I udało się !! od października 2024 roku program lekowy został przyjęty. Pacjenci przeszli kwalifikację i od 2025 roku pacjenci otrzymują lek Strensiq. Więcej na temat leku znajdziecie na stronie  https://hypogenek.pl/publikacje/ Zapraszam Was do przeczytania efektów otrzymywania leku:

To już 10 lat, gdy szerzę wiedzę o Hipofosfatazji (HPP). A zaczęło się tak niewinnie, gdy 13 listopada 2015 roku gdy pojawił się pierwszy post  https://hypogenek.blogspot.com/2015/11/zaczynamy-nowy-blog-o-hpp.html   Potem bardzo szybko nawiązałam kontakt z innymi stowarzyszeniami na świecie działającymi na rzecz osób z HPP. Ich członkowie nie dosyć, że wiele mnie nauczyli o mojej chorobie, to jeszcze dodatkowo namówili, abym założyła fundację. Napisałam statut, podpisałam akt notarialny, złożyłam dokumenty do sądu i założyła fundację, która oficjalnie działa od 2016 roku. Niby dziesięć lat minęło, a mnie wydaje się, że wspaniały pierwszy post został napisany wczoraj.  Przez ten czas, zarówno w życiu prywatnym jak i fundacyjnym (u mnie oba te aspekty bywają ciężkie do rozdzielenia) bardzo wiele rzeczy się wydarzyło. Przeszłam przez: okres od problemów z chodzeniem, poprzez poruszanie się o kulach, a w konsekwencji do jazdy na wózku, aż do momentu ponownego nauczenia się ch...

W dniu 9 maja 2025 roku wsiadłam w samolot i wraz z moją siostrą poleciałyśmy do Kopenhagi. Bardzo boję się latać, a zwłaszcza boję się starowania i londowania. Ponoć to jest najfajniejsze w lataniu. Dla mnie nie. Wpadłam w panikę. Popłakałam się. Ale jakoś to przetrwałam. A na drugi dzień 10 maja 2025 roku miałam przyjemność brać udział w pierwszym, międzynarodowym spotkaniu organizacji pacjenckich działających na rzecz osób chorujących na Hipofosfatazję, które miało miejsce w Kopenhadze. Dzięki temu wydarzeniu mogliśmy przede wszystkim poznać się osobiście, wymienić doświadczeniami, a także nawiązać współpracę. Gdy zaczynałam swoją działalność, jednym z powodów założenia fundacji był brak dostępności informacji w naszym kraju na temat Hipofosfatazji z jaką się zmagam od urodzenia. Z doświadczenia osób, które się zgłaszają do Fundacji HypoGenek, nadal wiedza dotycząca choroby nie jest powszechna, nawet wśród lekarzy. Dlatego tym bardziej jestem wdzięczna, że było mi dane uczestniczyć ...

 Rok 2024 był bardzo intensywny i bardzo owocny. Już na naszej stronie znajdziecie podsumowanie tego wspaniałego roku https://hypogenek.pl/podsumowanie-dzialan-fundacji-w-2024-r/

https://youtube.com/shorts/4y352X9CEOA?si=pkgp8qqA6qgCfVy5 https://youtube.com/shorts/NhdkI7C0-sM?si=nenEUmg_gudZu1HI

 Już 5 lat minęło jak zostało zdiagnozowane pęknięcie kości udowych, całe szczęści kości już są zrośnięte. A tak to wszystko wyglądało na początku w dniu diagnozy a tak już po operacji  Tak w dniu pęknięcia prawej kości A tak już po operacji  A tak wygląda w październiku 2024 roku 

 W trakcie wykonywania pracy, w trakcie walki za i dla innych zawsze należy pamiętać o sobie dlatego tak ważne jest dla mnie aby co jakiś czas choć na kilka dni wyjechać na urlop czyli czas gdy odcinam się od wszystkich i wszystkiego i odpoczywam fizycznie i psychicznie a tu proszę foto relacja z mojego ładowania baterii https://youtu.be/nXlYtahea_k?si=XofCeO1-JtPFwcJL

 W tym roku udało się zorganizować drugi zjazd pacjentów. W tym roku świętowaliśmy 11 lat HPP w Łodzi ale przede wszystkim świętowaliśmy, że udało się wywalczyć refundację leczenia enzymatycznego dla Pacjentów A tu proszę krótka foto relacja  https://youtube.com/shorts/UpPHsV0G9r0?si=eklCqZbA0pvGh_TG A tu Ci którzy odważyli się publicznie walczyć  https://youtube.com/shorts/-pyF4yW6STY?si=o4TW-zL9y5ZSGw6j Pełna relacja ze zjazdu jest na str. fundacji  https://hypogenek.pl/drugi-zjazd-pacjentow-z-hipofosfatazja/

W dniach 26 - 27 września miałam przyjemność brać udział w Kongresie Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, gdzie mówiłam na temat diagnozowania i szukania przyczyn danych objawów bo często są one bardzo zbliżone w wielu chorobach i mogą prowadzić do błędnej diagnozy. A prawidłowa diagnoza to połowa sukcesu w zastosowanym leczeniu i wsparciu pacjentów. https://youtube.com/shorts/cyVuokiE7TY?si=TCce5o88S6C49-fe

 Jak wychować dziecko niewidome aby było jak najbardziej samodzielne? I jak wychowywać zdrowe dzieci, aby nie były niepełnosprawne społecznie ? a także jak dzieci zdrowe wpływają na rozwój dzieci niepełnosprawnych dowiecie się w moje rozmowie z Małgorzatą Przedzinkowską - mamą wychowującą dzieci niewidzące. https://youtu.be/q5Hm8icMsFQ?si=VZS32-AMunEE69Z2

Jak wychowywać i towarzyszyć dziecku a nie być nadopiekuńczym i wyręczającym rodzicem?  Tego dowiecie się z mojej rozmowy z Małgorzatą Hursztyn  https://youtu.be/mQAc2795poc?si=v30jCjNxiDRopjMx

 Zapraszam do rozmowy jaką miałam przyjemność przeprowadzić z Sylwią Łukomską chorującą na miastemię. Choć chorujemy na różne choroby to jednak nasze odczucia są bardzo podobne.  https://youtu.be/ce01JpPVni8?si=QzdgsolDtmHKKfsE

Zapraszam Was do wysłuchania rozmowy z Panią Jolą Kwolek - mamą nastoletniej dziewczynki chorującej na hipofosfatazję, która jako jedna z 4 pacjentów w Polsce otrzymuje lek. Posłuchajcie jak zmieniło się ich życie od momentu otrzymania leku - czyli terapii enzymatycznej https://www.youtube.com/watch?v=Ii2xEzxtrno

Po konferencji i odebraniu nagrody w trakcie Kongresu zdrowia dzieci i młodzieży udzieliłam wywiadu. Zapraszam do przeczytania   https://www.medexpress.pl/pacjent/kamila-dratkowicz-walczymy-o-to-by-moc-zyc-samodzielnie/ oraz wysłuchania  https://www.youtube.com/watch?v=_Uom_ySd4NM

W  dniu 29 sierpnia była uczestnikiem bardzo ważnej konferencji gdzie były poruszane problemy dzieci i młodzieży. Tym razem mówiliśmy o tym, że rodzice to CISI BOHATEROWIE, którzy są w codzienności życia dzieci. Rodzice często muszą zrezygnować z własnych marzeń i swojej ścieżki kariery zawodowej bo stan zdrowia dzieci nie pozwala im na to. To często dzięki upartości rodziców, dzieci w dorosłym życiu mogą funkcjonować jak najbardziej samodzielnie. Pod koniec konferencji uhonorowano cztery osoby działające na rzecz dzieci i młodzieży. Spotkał mnie ten przywilej, że wśród tych osób doceniono moje działania. https://www.youtube.com/watch?v=IYgOfnCMocg Zapraszam do wysłuchania mojej wypowiedzi w trakcie konferencji A także zapraszam do wysłuchania pozostałych konferencji https://www.youtube.com/watch?v=GskZXmxRV6w

Na Strefie Chwały zostałam zaproszona do udziału w panelu JESTEŚ WAŻNA prowadzonym przez Milenę Sławińską (redaktor Tv Polsat), wraz ze mną gośćmi były  Małgorzata Dąbrowska - Boski Biznes  i  Anna Cmokowicz - Rodzina sobie radzi Rozmawiałyśmy o roli kobiety w kościele i tym co to znaczy być kobietą spełnioną oraz jaką drogę przeszła każda z nas, aby być w tym miejscu w jakim jest. Zapraszam do wysłuchania moich wypowiedzi  https://youtu.be/gCKPKXI0mlw?si=0VQ-EZLkEasAD-2t Pełne nagranie konferencji JESTEŚ WAŻNA możecie wysłuchać na stronie  https://youtu.be/3iyATbtjoto?si=NhiC6ifgHSjib31s

Na Strefie Chwały odbył się Poniedziałkowy Rozruch - Specjalne wydanie do którego zostałam zaproszona Zapraszam do wysłuchania   Rozmowy u Małgosi Dąbrowskiej