Odrobina Genetyki w przypadku Hypophosphatasii

W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine).

Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą.

Parę podstaw:

• Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP

• Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany i przyczynia się do prawidłowego wzrostu kości

• Jeżeli występuje mutacja genu lub „błąd” w „instrukcji” genu, enzym ALP nie jest prawidłowo tworzony. (Mutacja = zmiana zachodząca w genie).

Żeby lepiej zrozumieć ten mechanizm:

Mutacja w ALPL -> zmniejszony enzym ALP -> słabe kości/słaby rozwój zębów = fizyczne objawy HPP

A skąd właściwie bierze się w nas ta mutacja? Jest ona dziedziczona od naszych przodków. Możemy ją odziedziczyć jako stan

• dominujący - jedna mutacja genetyczna
  

  

• lub recesywny – dwie mutacje genetyczne.

            

Są jednakże przypadki, gdzie oba sposób dziedziczenia wstępują w tej samej rodzinie! Jako recesywne i dominujące!

Przypadki dziedziczenia, dla łatwiejszego zrozumienia, przedstawiają poniższe rysunki:

 

•   HPP różni się od typowego zaburzenia recesywnego - rodzice (i rodzeństwo) osoby dotkniętej chorobą mogą mieć objawy HPP, nawet jeśli są po prostu „nosicielami”.

• Symptomy choroby mogą się pojawić w każdym momencie życia. Nie muszą występować od samego początku.

• Co więcej, mogą się one różnić od siebie w zależność od osoby, u której występują.   

Więcej informacji o Hypophosphatasii i działaniach Fundacji 'HypoGenek' znaleźć można na stronie www.hypogenek.pl