Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Przez wiele lat przekonałam się jak ciężko znaleźć informacje na temat tak rzadkiej choroby, jaką jest Hypophosphatasia (HPP), na którą od urodzenia choruję. Wiem też, że diagnoza "państwa dziecko ma rzadką chorobę" może spędzać sen z powiek. Był to jeden z powodów, dla których postanowiłam napisać i wydać książkę. Chciałam podzielić się w niej swoimi doświadczeniami, ale także dodać otuchy tym, którzy mają chorobę w rodzinie lub sami chorują. Życie pomimo tego typu trudności potrafi być naprawdę piękne! Mam nadzieję, że uda się to dostrzec w słowach, które przelałam na papier! 🙂 Over the years, I have noticed how hard it is to find the information  about a rare disease like hpp, which I have had since birth. I also know that hearing the diagnosis like "your child has a rare disease" can be a real headache. This was one of the reasons why I decided to write and publish a book. I wanted to share my experiences, but also to give encouragement to those who have a dise...

@podboje_we_dwoje opublikowali moje świadectwo. Zapraszam na Instagram  @podboje_we_dwoje  oraz  ich facebook @podbojewedwoje Poniżej umieszczam treść mojego świadectwa: "Pragnę podzielić się moim świadectwem. Nie mam partnera /chłopaka /męża. Jestem kobietą szczęśliwą spełnioną życiowo zawodowo i duchowo. Jestem spełniona życiowo bo robię to co kocham – spełniam marzenia, dziele się moją wiedzą, pokazuję, że choroba to nie przeszkoda w robieniu tego co się kocha. Spełniona zawodowo - ktoś powiedział rób to co kochasz, a nie przepracujesz ani jednego dnia i ja właśnie tak pracuję. Spełniona duchowo bo mam piękną relację z Bogiem moim przyjacielem. Dlatego, że mam tak piękną relację z Bogiem nie szukam na siłę męża, nie mam pragnienia wyjścia za mąż już teraz dziś. Bo jeżeli będę miała wejść w taką relację to w nią wejdę w swoim czasie. Kocham ludzi, zakochuję się bardzo łatwo w drugim człowieku, ale nie każda miłość jest miłością pozwalającą wejść w relację małżeńską. Wi...

Dziś obejrzałam transmisję zorganizowanej przez RTCK rocznicy, na której w cudowny sposób wspominano ks. Piotra Pawlukiewicza. Podczas oglądania było wiele chwil wzruszeń, wiele momentów, gdzie po moim policzku popłynęła łza, tak po prostu ... a jednocześnie w sercu była radość i pokój. Nic nie dzieję się w naszym życiu przypadkiem, wszystko ma swój cel i jest w piękny sposób zaplanowane. Wystarczy pozwolić Bogu na działanie w naszym życiu, poddać się Temu co nas prowadzi, oddać mu swój ster życia. A wtedy możemy doświadczyć w naszym życiu cudów o jakich nigdy nie marzyliśmy.  Zapraszam Was do posłuchanie tej rocznicy  https://youtu.be/-VvsVijU-ds  

https://youtu.be/DQm4UKHzZe0    (Aby obejrzeć filmik kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

Świadomość o chorobach rzadkich jest jednym z celów prowadzenia przeze mnie bloga. Zapraszam wszystkich do codziennego oglądania krótkich filmików poświęconym chorobom rzadkim Filmiki można oglądać na stronie Facebooka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi jak i na stronie  https://www.iczmp.edu.pl/?p=65984  lub na kanale YouTube  https://www.youtube.com/channel/UCkFN9xJ9JKmrKLJguYdGhyg

Dwa lata temu napisałam listę marzeń / rzeczy do spełnienia przed 40 urodzinami. Jedno z ostatnich marzeń, które zrealizowałam, to 'napisać książkę o moim życiu z Hypophosphatasią'. Moim kolejnym marzeniem jest jej wydanie. Postanowiłam założyć zbiórkę, by zebrać potrzebną kwotę na je wydanie. Zapraszam do wsparcia projektu na stronie  https://www.udasie.pl/wsparcie-projektu-z-problemem-choroby-hypophosphatasia Projekt można wspierać również poprzez  paypal.me/kawdratkowicz https://youtu.be/We0zMy_DCEk Z listy rzeczy do zrealizowania przed 40 urodzinami zrealizowałam już: ułożenie puzzli 1000 elementów - Mona Lisa, zebranie 40 filmów zagranicznych, zrobienie albumu ze zdjęciami wywołanymi z komputera, zrobienie drzewa genealogicznego, wsiąść na motocykl i przejechać na nim ponad 100 km, zwiedzenie mojego miasta Łódź, i wiele innych rzeczy bliskich mojemu sercu.

W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine). Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą. Parę podstaw: Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany ...

 Fundacja 'HypoGenek', mimo swoich starań, nie otrzymała statutu OPP (Organizacji Pożytku Publicznego) przez co nie możemy otrzymywać 1%. Jednakże chcemy wspierać osoby chorujące na Hypophosphatasie dlatego zachęcamy Was do przekazania 1% dzieciom zmagającym się tą chorobą. Hypophosphatasia jest chorobą, która nie zawsze daje wizualne objawy. Dlatego patrząc na niektóre osoby z HPP może nam się wydawać, że są zdrowe. Jednakże objawy Hypophosphatasii potrafią dać silne odczucia bólowe utrudniające funkcjonowanie w codziennym życiu, a pojawiający się ból nie da się złagodzić tabletkami przeciwbólowymi. Są też osoby chorujące na Hypophosphatasię po których od razu widzimy problemy zdrowotne - np. krzywe kości nóg, brak zębów, rurka w tchawicy - tracheotomia, kaczkowaty chód, objawy bardzo szybkiego męczenia się podczas wykonywania czynności dnia codziennego.  Fundacja 'HypoGenek' wie o około 20 osobach w Polsce chorujących na Hypophosphatasię. Dziś przedstawiamy Wam histor...

„Bez przodków jesteśmy jak wyrwana roślina, rzucona na wyschnięcie. Gdy czujesz za sobą ich siłę, to tak, jakbyś rósł w lesie z innymi drzewami. Jedne są stare i już się przewracają, inne młode, dopiero rosną, ale to jest Twój las” (St. Pieniążek)     Po latach poszukiwań, rozplanowywania, czytania ukończyłam drzewo genealogiczne moich przodków tworząc łącznie aż pięć drzew genealogicznych.     Dużo szukałam na stronach internetowych, gdzie można zobaczyć zdjęcia ksiąg parafialnych, w których są zapisane chrzty, śluby i zgony. Księgi parafialne sprzed 50 - 100 lat bardzo się różnią od dzisiejszych - po pierwsze są np. napisane w języku rosyjskim, a w nawiasach są imiona i nazwiska napisane w języku polskim. Drugą ciekawostką dla mnie był fakt, że opisy tych wydarzeń są jak opowiadania. Takim oto sposobem doszłam do odnalezienia imion moich pra-pra-pra-pradziadków z rodu Michalaków pochodzących z miejscowości Łęki Kościelne. Szczerze mówiąc było trudno to wszystko roz...

 Ogólnie nie lubię siedzieć w garach i gotować, jednakże gdy zbliżają się święta Bożego Narodzenia to uwielbiam przygotować i upiec ciasta lub inną ulubioną potrawę. Zapraszam do oglądania krótkiej relacji z przygotowań do tegorocznych Świąt Boże Narodzenie  https://youtu.be/x9rBpoKfoeg