Życie z Hypophosphatasia (HPP)

ul Piotrkowska Łódź 2017 r.  W sobotę 30 listopada 2019r, rano odczytałam wiadomość: „Kochani! Dziś o 1.00 w nocy (30.11.2019r), po krótkim pobycie w szpitalu w Kaliszu zmarł br. Mariusz Kielerski FDP – Orionista” Choć wewnętrznie wiedziałam, że to nie może być żaden żart, to jednak musiałam to usłyszeć od znajomych z Kalisza. Dopiero wtedy dotarło do mnie, że br. Mariusz przeszedł już na tamten świat. Na stronie Orionistów i parafii, w której pełnił swoją posługę napisano jego krótką historię życia – kiedy się urodził, jakie skończył szkoły, gdzie posługiwał w czasie życia zakonnego. Żadne życiorysy tak naprawdę nie opisują tego jakim był człowiekiem, dlatego postanowiłam napisać o br. Mariuszu kilka słów.

Hypophosphatasia nigdy nie była dla mnie przeszkodą w realizowaniu marzeń. I tym razem się udało :) cudowne wspomnienia :) Zapraszam do filmiku https://youtu.be/lsU2_Y5lygE (Aby obejrzeć filmik kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

Od 1 sierpnia 2019 r. przez 30 dni codziennie trenowałam. Można powiedzieć po części wraz z osobami trenującymi z Anna Lewandowską. Niestety ze względu na mój obecny stan zdrowia nie mogłam wykonywać ćwiczeń według jej treningów, ale za to codziennie trenowałam jazdę na wózku inwalidzkim oraz wykonywałam kilka ćwiczeń dostosowanych do mnie. No i się udało !!!!! Efekty są widoczne gołym okiem, a także moje samopoczucie uległo znacznemu polepszeniu, mam więcej energii i chęci do życia :) a jazda wózkiem sprawia mi wielką radość przyrównywaną do radości jaką dawała mi kiedyś jazda na rowerze :) https://youtu.be/P_UaEULleso

W dniu 5 czerwca 2019 r (środa) poszłam na wizytę do Pana dr Rafała, który ma pieczę nad moją osteoporozą i z którym konsultuję wszelkie bóle kości. Tym razem moja wizyta była spowodowana trwającym już od kilku miesięcy bólem kości biodrowych po lewej stronie. Pan doktor wykonał badanie USG, które całe szczęście wykazało, że w biodrach nie ma zmian. Ale Pan doktor będąc lekarzem dociekliwym zaczął aparatem USG przesuwać po kości udowej, no i niestety badanie wykazało nieprawidłowość w strukturze kości, która sugerowała przebyte lub obecne miejsce złamania. Pan doktor wypisał skierowanie do szpitala z podejrzeniem złamania kości udowej.Za co Panie doktorze dziękuję :) Nie zastanawiając się długo od razu pojechałam na izbę przyjęć do szpitala WAM w Łodzi na ul. Żeromskiego. Miałam to szczęście, że lekarzem, który mnie przyjmował, był ten sam ortopeda, który rok temu diagnozował moje przeciążone kości śródstopia. Będąc już świadomym, że ma do czynienia z pacjentką z rzadką chorobą gene...

Hypophosphatasia jest nieprzewidywalną chorobą. Tak do końca nigdy nie wiadomo jak będzie postępować, jakie problemy i kiedy się pojawią. Dziś, w wieku 37 lat, mam coraz większe problemy z chodzeniem spowodowane Hypophosphatasią, ale także zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa połączonymi z przepukliną w odcinku piersiowym. W sierpniu 2018 roku nastąpiło przeciążenie śródstopia, stopa została usztywniona, a ja znów zaczęłam przemieszczać się przy pomocy kul. Stopa doszła do zdrowia, a ja mimo tego nadal poruszałam się o kulach. Odstawiłam je dopiero w październiku 2018 roku, choć poruszanie się bez kul było trudne i bardzo spowolnione. Bywają dni, gdy nie jestem w stanie podnieść nogi by zejść z krawężnika. Lewa noga ma niedowład i jest bardzo słaba, do tego dochodzą nerwobóle wywołujące nie jeden raz łzy w oczach.Gdy byłam dzieckiem usłyszałam, że będę jeździła na wózku inwalidzkim. Niestety było to przekazane w taki sposób, że zostałam tak naprawdę wystraszona. Zaskutkowało to tym, ż...

Maciuś - rok 1984 Dokładnie 35 lat temu 14 stycznia 1984 roku urodził się mój młodszy brat – Maciuś. W tamtych latach według lekarzy ciąża przebiegała prawidłowo, moja mama czuła się dobrze, a płód również rozwijał się prawidłowo. Ponieważ Maciuś był drugim dzieckiem, przeprowadzono badania prenatalne, które wykluczyły jakąkolwiek chorobę u dziecka,. Jedynie na obrazie USG wysycenie kości było słabe. Moja mama mówi, że poród był ciężki, jednakże mimo to Maciuś urodził się z prawidłowymi odruchami, wyglądał jak zdrowe dziecko tzn – jak to moja mama opisała „mały grubasek z krzywymi rączkami i nóżkami”. Maciuś w przeciwieństwie do mnie jadł bardzo dużo, zawsze całą porcję, a najchętniej jeszcze więcej. Niestety w grudniu 1984 roku Maciuś zmarł będąc w szpitalu, gdzie miał mieć operację szpotawych stóp. Dokładnej przyczyny zgonu nie znam.Niestety nie udało mi się zdobyć dokumentacji medycznej z okresu jego leczenia, ponieważ minęło już 30 lat i została ona usunięta.

W listopadzie 2018 roku Fundacja 'HypoGenek" otrzymałam informacje, że w Polsce urodziło się dziecko z Hypophosphatasią (HPP) i noworodek przebywa w szpitalu z niewydolnością oddechową. Miałam to szczęście, że w styczniu 2019 roku spotkałam się z rodziną dziecka. W trakcie rozmowy dowiedziałam się więcej o stanie zdrowia maleństwa, oraz odpowiedziałam na nurtujące rodzinę pytania. Tym niemowlakiem jest dwumiesięczna dziewczynka, która walczy o swoje życie, jest słaba i potrzebuje wsparcia medycznego, ale przynajmniej wiemy, że jest już pod opieką specjalistów znających się na Hypophosphatasii. Przyznam się szczerze, że spotkanie z mamą tej malutkiej istotki było dla mnie bardzo ważne. Wiem, ile nerw kosztuje matkę, której lekarze nie dają nadziei, lub swoim brakiem empatycznego zachowania potrafią dobić rodzinę.