Konferencja w PAP

 https://youtu.be/Sx1Wyvsr0is?si=Qxmc934AR4UC-psY

W  dniu 26 października jako Prezes Fundacji HypoGenek byłam organizatorem w Państwowej Agencji Prasowej konferencji "Choroba kruchych kości, która niszczy marzenia" w związku ze zbliżającym się 30 października 2023 roku Światowego Dzienia Hipofosfatazji.
W konferencji wzięły udział:

•  Prof. Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Pani dr Jolanta Sykut - Cegielska pełniąca patronat merytoryczny nad naszą fundacją
• Pani dr hab. n. med. Izabela Michałus, mająca pod swoją opieką większość pacjentów z HPP
• Pani Jolanta Kwolek mama 12 - letniej Oli chorującej na HPP
• Pani Luiza Maszczak-Dudys mama dwójki nastoletnich dzieci chorych na HPP
  

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest inaczej chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Jak wygląda życie chorych i ich rodzin, z jakimi problemami zmagają się każdego dnia i czy jest dla nich nadzieja? Na konferencji z okazji Światowego Dnia Hipofosfatazji, zorganizowanej przez Fundację HypoGenek, opowiadali pacjenci, ich bliscy oraz lekarze. 

Choroba po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że 1 dziecko na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią hipofosfatazji. Jak dotąd w Polsce chorobę tę rozpoznano u ok. 25-30 osób. Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr hab. n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Więcej o konferencji znajdziecie na str. fundacji HypoGenek

A po konferencji jako przedstawiciel pacjentów złożyłam Pani dr Jolancie Sykut-Cegielskiej z okazji urodzin życzenia i wręczyłam kwiaty.