Konferencja w PAP

https://youtu.be/Sx1Wyvsr0is?si=Qxmc934AR4UC-psY

W dniu 26 października jako Prezes Fundacji HypoGenek byłam organizatorem w Państwowej Agencji Prasowej konferencji "Choroba kruchych kości, która niszczy marzenia" w związku ze zbliżającym się 30 października 2023 roku Światowego Dzienia Hipofosfatazji.
W konferencji wzięły udział:

Prof. Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Pani dr Jolanta Sykut - Cegielska pełniąca patronat merytoryczny nad naszą fundacją
Pani dr hab. n. med. Izabela Michałus, mająca pod swoją opieką większość pacjentów z HPP
Pani Jolanta Kwolek mama 12 - letniej Oli chorującej na HPP
Pani Luiza Maszczak-Dudys mama dwójki nastoletnich dzieci chorych na HPP

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest inaczej chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Jak wygląda życie chorych i ich rodzin, z jakimi problemami zmagają się każdego dnia i czy jest dla nich nadzieja? Na konferencji z okazji Światowego Dnia Hipofosfatazji, zorganizowanej przez Fundację HypoGenek, opowiadali pacjenci, ich bliscy oraz lekarze.

Choroba po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że 1 dziecko na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią hipofosfatazji. Jak dotąd w Polsce chorobę tę rozpoznano u ok. 25-30 osób. Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr hab. n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Więcej o konferencji znajdziecie na str. fundacji HypoGenek

A po konferencji jako przedstawiciel pacjentów złożyłam Pani dr Jolancie Sykut-Cegielskiej z okazji urodzin życzenia i wręczyłam kwiaty.

Komentarze

Popularne posty z tego bloga

Akt notarialny

Z wielką radością informuję wszystkich zainteresowanych, iż już jest !!!!! AKT ZAŁOŻYCIELSKI Fundacji "HYPOGENEK" Teraz czekamy tylko na wpisanie Fundacji do KRS i już będziemy działać oficjalnie Pozdrawiamy Kamila Anna Dratkowicz - Fundator i Prezes Fundacji Katarzyna Małgorzata Tatara - Vice Prezes Fundacji With a great pleasure I would like to inform all who are concerned that we finally have the founding act of the "HYPOGENEK" Foundation Now, we are just waiting to enter the Foundation for the National Court and then we will finally be official Best Regards Kamila Anna Dratkowicz - founder and president of the foundation Katarzyna Małgorzata Tatara - vice president of the foundation

Czytaj więcej

Lek na Hipofosfatazję

W ciągu niecałych trzech lat działając jako prezes Fundacji HypoGenek udzielałam się w mediach, jeździłam na nagrania do telewizji, brałam udział w konferencjach oraz spotykałam się z ministrami. W moich działaniach wspierali mnie rodzice dzieci z Hipofosfatazją, którzy również brali udział w konferencjach i spotkaniach. A wszystko po to aby osoby wzmagające się z Hipofosfatazją miały dostęp do leczenia enzymatycznego. I udało się !! od października 2024 roku program lekowy został przyjęty. Pacjenci przeszli kwalifikację i od 2025 roku pacjenci otrzymują lek Strensiq. Więcej na temat leku znajdziecie na stronie https://hypogenek.pl/publikacje/ Zapraszam Was do przeczytania efektów otrzymywania leku:

Czytaj więcej

10 lat działań na rzecz szerzenia wiedzy o Hipofosfatazji

To już 10 lat, gdy szerzę wiedzę o Hipofosfatazji (HPP). A zaczęło się tak niewinnie, gdy 13 listopada 2015 roku gdy pojawił się pierwszy post https://hypogenek.blogspot.com/2015/11/zaczynamy-nowy-blog-o-hpp.html Potem bardzo szybko nawiązałam kontakt z innymi stowarzyszeniami na świecie działającymi na rzecz osób z HPP. Ich członkowie nie dosyć, że wiele mnie nauczyli o mojej chorobie, to jeszcze dodatkowo namówili, abym założyła fundację. Napisałam statut, podpisałam akt notarialny, złożyłam dokumenty do sądu i założyła fundację, która oficjalnie działa od 2016 roku. Niby dziesięć lat minęło, a mnie wydaje się, że wspaniały pierwszy post został napisany wczoraj. Przez ten czas, zarówno w życiu prywatnym jak i fundacyjnym (u mnie oba te aspekty bywają ciężkie do rozdzielenia) bardzo wiele rzeczy się wydarzyło. Przeszłam przez: okres od problemów z chodzeniem, poprzez poruszanie się o kulach, a w konsekwencji do jazdy na wózku, aż do momentu ponownego nauczenia się ch...

Czytaj więcej

Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Szukaj na tym blogu