Układy w Hypophosphatasii

W każdym organiźmie człowieka funkcjonuje kilka układów, które w połączeniu ze sobą tworzą spójną całość. Niestety przy Hypophosphatasii układy te mają zaburzone funkcjonowanie. Dziś przedstawiamy wam jak działają i w jaki sposób wpływają na życie osób z HPP

Hypophosphatasia a układ kostny 

Osoby chore na HPP borykają się z

• mineralizacją kości,
• krzywicą i deformacją kości,
• osteoporozą,
• nieurazowymi i powtarzającymi złamania kości i długo gojącymi się złamaniami,
• większość pacjentów z HPP odczuwa przewlekłe bóle kości, które ograniczają codzienną aktywność.

Hypophosphatasia a układ mięśniowy

HPP mając wpływ na układ kostny, wpływa jednocześnie na układ mięśniowy, a to wszystko skutkuje w życiu osób chorujących.

Występują:

• bóle mięśni oraz ich osłabienie, które może prowadzić do upośledzenia ich funkcji. Prowadzi to do problemów z poruszaniem, wchodzeniem po schodach oraz charakterystycznym, kołyszącym chodem.
• problemy ze stawami, w tym reumatoidalne.

Hypophosphatasia a układ oddechowy 

Osoby z HPP mają problemy z oddychaniem. Przyczyną może być deformacja klatki piersiowej, a to może prowadzić do niewydolności oddechowej spowodowanej zmniejszeniem objętości płuc. Czasem problemy z oddechem wywołane są niedorozwojem płuc. Niestety niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt ze zdiagnozowaną hypophosphatasią. Osoby z niewydolnością oddechową wymagają intubacji, wentylacji mechanicznej lub/i wsparcia tlenowego, często występują u nich zachorowania na zapalenie płuc.

Hypophosphatasia a układ nerwowy

Objawy neurologiczne związane z HPP:

• napady
• krwotok śródczaszkowy
• encefalopatia - czyli ogólne uszkodzenia mózgu przez czynniki różnego pochodzenia, którego skutkiem są różnego rodzaju zaburzenia zachowania zwane charakteropatią 
• kraniosynostoza  czyi "wada wrodzona polegająca na zarośnięciu szwów czaszkowych. Kraniosynostoza może się tworzyć jeszcze przed narodzinami lub w pierwszych miesiącach po porodzie, podczas zrastania kości w czaszce dziecka. Najczęściej występującym następstwem zrośnięcia szwów czaszkowych jest deformacja czaszki. Dzieje się tak, ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów powoduje, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku. Powikłania związane z Kraniosynostazą mogą powodować
  - zwiększenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego
  - uszkodzenie nerwu wzrokowego
  - przepuklinę migdałków  móżdżku
  - potrzebę operacji czaszki.

Hypophosphatasia a nerki

Niestety HPP wpływa na pracę nerek, co spowodowane jest nieprawidłową mineralizacją kośćca, która doprowadza do:

• hipercalcemii
• hiperfosfatemii

Zwiększone stężenia wapnia i fosforanów mogą zaś prowadzić do:

• nefrokalcynozy lub niewydolności nerek, która może prowadzić nawet do śmierci

Bibliografia: 

Informacje na temat hypophosphatasii jest wiedzą opartą na informacjach zawartych na stronie www.hypophosphatasia.com, www.hypophosphatasia.com oraz na podstawie informatorów fundacji Soft Bones i www.softbones.org