Przejdź do głównej zawartości

Układy w Hypophosphatasii

Obraz
Autor:
W każdym organiźmie człowieka funkcjonuje kilka układów, które w połączeniu ze sobą tworzą spójną całość. Niestety przy Hypophosphatasii układy te mają zaburzone funkcjonowanie. Dziś przedstawiamy wam jak działają i w jaki sposób wpływają na życie osób z HPP

Hypophosphatasia a układ kostny 

Osoby chore na HPP borykają się z
  • mineralizacją kości,
  • krzywicą i deformacją kości,
  • osteoporozą,
  • nieurazowymi i powtarzającymi złamania kości i długo gojącymi się złamaniami,
  • większość pacjentów z HPP odczuwa przewlekłe bóle kości, które ograniczają codzienną aktywność.

Hypophosphatasia a układ mięśniowy

HPP mając wpływ na układ kostny, wpływa jednocześnie na układ mięśniowy, a to wszystko skutkuje w życiu osób chorujących.
Występują:
  • bóle mięśni oraz ich osłabienie, które może prowadzić do upośledzenia ich funkcji. Prowadzi to do problemów z poruszaniem, wchodzeniem po schodach oraz charakterystycznym, kołyszącym chodem.
  • problemy ze stawami, w tym reumatoidalne.

Hypophosphatasia a układ oddechowy 

Osoby z HPP mają problemy z oddychaniem. Przyczyną może być deformacja klatki piersiowej, a to może prowadzić do niewydolności oddechowej spowodowanej zmniejszeniem objętości płuc. Czasem problemy z oddechem wywołane są niedorozwojem płuc. Niestety niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt ze zdiagnozowaną hypophosphatasią. Osoby z niewydolnością oddechową wymagają intubacji, wentylacji mechanicznej lub/i wsparcia tlenowego, często występują u nich zachorowania na zapalenie płuc.

Hypophosphatasia a układ nerwowy

Objawy neurologiczne związane z HPP:
  • napady
  • krwotok śródczaszkowy
  • encefalopatia - czyli ogólne uszkodzenia mózgu przez czynniki różnego pochodzenia, którego skutkiem są różnego rodzaju zaburzenia zachowania zwane charakteropatią 
  • kraniosynostoza  czyi "wada wrodzona polegająca na zarośnięciu szwów czaszkowych. Kraniosynostoza może się tworzyć jeszcze przed narodzinami lub w pierwszych miesiącach po porodzie, podczas zrastania kości w czaszce dziecka. Najczęściej występującym następstwem zrośnięcia szwów czaszkowych jest deformacja czaszki. Dzieje się tak, ponieważ zrośnięcie przynajmniej jednego ze szwów powoduje, że mózg rośnie w kierunku wolnym od ucisku. Powikłania związane z Kraniosynostazą mogą powodować
    - zwiększenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego
    - uszkodzenie nerwu wzrokowego
    - przepuklinę migdałków  móżdżku
    - potrzebę operacji czaszki.

Hypophosphatasia a nerki

Niestety HPP wpływa na pracę nerek, co spowodowane jest nieprawidłową mineralizacją kośćca, która doprowadza do:
  • hipercalcemii
  • hiperfosfatemii
Zwiększone stężenia wapnia i fosforanów mogą zaś prowadzić do:
  • nefrokalcynozy lub niewydolności nerek, która może prowadzić nawet do śmierci

Bibliografia: 
Informacje na temat hypophosphatasii jest wiedzą opartą na informacjach zawartych na stronie www.hypophosphatasia.com, www.hypophosphatasia.com oraz na podstawie informatorów fundacji Soft Bones i www.softbones.org
Etykiety:

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Akt notarialny

Autor:
Z wielką radością informuję wszystkich zainteresowanych, iż już jest !!!!! AKT ZAŁOŻYCIELSKI Fundacji "HYPOGENEK" Teraz czekamy tylko na wpisanie Fundacji do KRS i już będziemy działać oficjalnie Pozdrawiamy Kamila Anna Dratkowicz - Fundator i Prezes Fundacji Katarzyna Małgorzata Tatara - Vice Prezes Fundacji With a great pleasure I would like to inform all who are concerned that we finally have the founding act of the "HYPOGENEK" Foundation Now, we are just waiting to enter the Foundation for the National Court and then we will finally be official Best Regards Kamila Anna Dratkowicz - founder and president of the foundation Katarzyna Małgorzata Tatara - vice president of the foundation
Prześlij komentarz
Czytaj więcej

Lek na Hipofosfatazję

Autor:
W ciągu niecałych trzech lat działając jako prezes Fundacji HypoGenek udzielałam się w mediach, jeździłam na nagrania do telewizji, brałam udział w konferencjach oraz spotykałam się z ministrami. W moich działaniach wspierali mnie rodzice dzieci z Hipofosfatazją, którzy również brali udział w konferencjach i spotkaniach. A wszystko po to aby osoby wzmagające się z Hipofosfatazją miały dostęp do leczenia enzymatycznego. I udało się !! od października 2024 roku program lekowy został przyjęty. Pacjenci przeszli kwalifikację i od 2025 roku pacjenci otrzymują lek Strensiq. Więcej na temat leku znajdziecie na stronie  https://hypogenek.pl/publikacje/ Zapraszam Was do przeczytania efektów otrzymywania leku:
Prześlij komentarz
Czytaj więcej

10 lat działań na rzecz szerzenia wiedzy o Hipofosfatazji

Autor:
To już 10 lat, gdy szerzę wiedzę o Hipofosfatazji (HPP). A zaczęło się tak niewinnie, gdy 13 listopada 2015 roku gdy pojawił się pierwszy post  https://hypogenek.blogspot.com/2015/11/zaczynamy-nowy-blog-o-hpp.html   Potem bardzo szybko nawiązałam kontakt z innymi stowarzyszeniami na świecie działającymi na rzecz osób z HPP. Ich członkowie nie dosyć, że wiele mnie nauczyli o mojej chorobie, to jeszcze dodatkowo namówili, abym założyła fundację. Napisałam statut, podpisałam akt notarialny, złożyłam dokumenty do sądu i założyła fundację, która oficjalnie działa od 2016 roku. Niby dziesięć lat minęło, a mnie wydaje się, że wspaniały pierwszy post został napisany wczoraj.  Przez ten czas, zarówno w życiu prywatnym jak i fundacyjnym (u mnie oba te aspekty bywają ciężkie do rozdzielenia) bardzo wiele rzeczy się wydarzyło. Przeszłam przez: okres od problemów z chodzeniem, poprzez poruszanie się o kulach, a w konsekwencji do jazdy na wózku, aż do momentu ponownego nauczenia się ch...
Prześlij komentarz
Czytaj więcej