29 lutego 2016 roku - Dzień Chorób Rzadkich

Na wstępie chciałam bardzo serdecznie podziękować wszystkim,  którzy przez ostatnie 21 dni czytali blog.

Dziękuję wszystkim, dzięki którym powstały posty, zwłaszcza mojej siostrze, która każdy tłumaczyła na j.angielski. Wiem, że nie zawsze było to łatwe.

W ciągu ostatnich 20 dni pisałam o moim życiu z Hypophosphatasią. Ponieważ dziś, 29 lutego 2016r., mamy wyjątkowy dzień - Światowy Dzień Chorób Rzadkich, zapraszam do przeczytania poniższych informacji dotyczących wyjątkowych istot -  dzieci, które mieszkają w Polsce i chorują na Hypophosphatasie

Dziękuję rodzicom Marysi, Oli i Błażeja za napisanie o swoich dzieciach i wyrażenie zgody na publikację

Najmłodszą istotką jest 3,5 letnia księżniczka Marysia.

Jak napisała o niej mama: ruchliwa, wesoła, niegrzeczna, kochana rozrabiaka, która uwielbia książki, książki i raz jeszcze książki. Urodziła się w 38 tygodniu ciąży z masą 3280 g oraz długością 52 cm.U Marysi pierwsze objawy wystąpiły w 17 miesiącu życia, gdy samoistnie wypadły jej 3 siekacze, a w dalszych miesiącach pozostałe ząbki. Badania laboratoryjne wykazały obniżoną aktywność fosfatazy zasadowej, hiperfostemię, wysokie stężenie wapnia w surowicy. Na podstawie obserwacji wyników badań wysunięto podejrzenie o HPP. Potwierdzenie genetyczne uzyskano, gdy Marysia miała 2,5 roku - wtedy też rodzice dowiedzieli się, że są trzecim przypadkiem chorującym na HPP wśród dzieci w Polsce. W badaniach fizykalnych stwierdzono nieznacznie zaznaczoną koślawość kolan, brak siekaczy i wydatne czoło

(mama Marysi)

Nieco starsza księżniczka to 4,5 letnia Ola,

jak każda dziewczynka lubi bawić się lalkami, oglądać bajki, układać puzzle, a także kopać piłkę. A jako młodsza siostra lubi dokuczać starszemu bratu. Zaczęła chodzić do przedszkola i dogania swoich rówieśników...idzie jej coraz lepiej.Urodziła się z wygiętymi kośćmi rączek i nóżek, miała postawione trzy błędne diagnozy, gdyż lekarze nie wiedzieli co jej dolega. W wieku 3 miesięcy przeszła zabieg prawej nóżki i od tego momentu była bardzo intensywnie rehabilitowana, dzięki czemu zaczęła chodzić. Z wiekiem zaczęły pojawiać się nowe dolegliwości, wypadły ząbki i zaczęły wapnieć nerki. Gdy miała 2,5 roczku zdiagnozowano i potwierdzono genetycznie, iż jest to HPP. Myśleliśmy, że wszystko będzie dobrze, że Ola dostanie leki i będzie ok, ale tak nie było, dopiero wtedy zaczęła się nasza walka o lepsze jutro dla niej, szukanie pomocy w całej Polsce. Wszędzie, gdzie z nią pojechaliśmy, mówiono nam, że to pierwszy taki przypadek w Polsce, lekarze zaś nie wiedzieli w ogóle  co to za choroba. Do dnia dzisiejszego spotykamy lekarzy, którzy nie mają pojęcia o HPP. Ola miała taki okres, że przestała chodzić, przyczyną były duże ubytki w kościach, zwłaszcza w stawach kolanowych - potrafiła całymi dniami leżeć w łóżku, nie bawiła się jak zdrowe dzieci, tylko dlatego by nie czuć bólu podczas chodzenia. Nie raz, gdy zakładaliśmy jej buciki, to w stawach skokowych jej chrupało. Z wiekiem rozpoznano również Niedoczynność tarczycy, Małogłowie, Hiperkalciuria, Kraniostenoza. Jako rodzice zaczęliśmy szukać pomocy za granicą dla swojego dziecka, pisałam listy do lekarzy i udało się, bo Olą zainteresował się lekarz z USA, dzięki któremu Ola wzięła udział w badaniach klinicznych i co przyczyniło się do poprawy jej stanu zdrowia. Ola jest zupełnie inną dziewczynką. Dla niej jak i dla nas było to jak nowe życie, pięknie jest widzieć jak twoje dziecko zaczyna biegać, skakać, jeździć na rowerze, chodzić po schodach, a przede wszystkim cieszyć się życiem bez bólu.My jako rodzice cieszymy się, że nasze dziecko doszło do takiego momentu w swoim 4,5 letnim życiu, że nasze i jej życie stało się „w miarę”, bo życie z HPP to choroba na całe życie.

(mama Oli)

I nasz przystojniak Błażejek

Gdy Błażej się urodził otrzymał 10 Apg, nic nie wskazywało na to, że jest chory. Zaczęło się od trzeciego miesiąca gdy zauważyliśmy, że ma podkurczone nóżki i rączki. Zaczął często chorować na zapalenie płuc, a gdy miał pół roczku, z tego też powodu wylądował na intensywnej terapii w stanie krytycznym - trzy dni był w śpiączce. W wieku 8 miesięcy u Błażeja w CZD w Warszawie zdiagnozowano chorobę HPP. Gdy miał 3 latka lekarka, pod której był opieką, załatwiła Błażejowi badania kliniczne nowego leku w Niemczech - była to jedyna szansa dla naszego synka. Lek przyniósł pozytywne efekty. Zauważyliśmy u Błażeja, że czuje się dobrze, prawidłowo się rozwija i uzupełnia fosfatazę. Błażej przeszedł operację modelowania czaszki, ponieważ miał ciśnienie wśród czaszkowe. W tym roku czeka nas operacja kręgosłupa ze względu na skoliozę w 85%.

(mama Błażeja)

At the beginning, I want to thank all of those, who have been reading my blog for the past 21 days. Thank you all, thanks to those who were helping to create the posts, especially my sister, who was trying to translate everything into English. I know that it wasn’t always easy. During last 20 , I was writing about my life with Hypophosphatasia.Because today, February 29, 2016., we have a special day - Rare Disease Day, I want to invite all of you to read the following information concerning exceptional beings - children who live in Poland with disease like Hypophosphatasia. Big thank you to parents of Marysia, Ola and Błażej for writing about their kids and for saying yes to this

The youngest kid  is a 3.5 year old princess Mary.

As a mother wrote about Mary: busy, cheerful, naughty, dear troublemaker who loves books, books and books again.She was born in the 38th week of pregnancy with the weight of 3280 grams and length of 52 cm. Marysia’s first symptoms occurred at 17 months of age, when she spontaneously lost her 3 baby teeth, and not in a long period of time, the remaining teeth. Laboratory studies have shown reduced activity of alkaline phosphatase, Hyperphosphatemia, high concentration of calcium in blood serum. Basing on the test results, it was suspected that she has  HPP. We got the genetic confirmation when Mary was 2.5 years old - then the parents also heard that their kid is 1 of 3 kids suffering from HPP in Poland. She was also diagnosed with slightly marked valgus knees, no fore teeth and prominent forehead.

(Marysia’s Mother)

Slightly older princess is a 4.5 year old Ola who, like every girl, likes to play with dolls, watch cartoons, puzzles, and kick the ball. And as a little sister likes to tease his older brother :) She’s just started going to kindergarten and catching up with kids her age ... it goes better and better.She was born with a curved bones of hands and feet, she got three wrong diagnosis because doctors didn't know what was wrong with her. At 3 months of age she had a small surgery - right leg - and since then has been very intensively rehabilitated, and thanks to that, she began to walk. While getting older, new problems began to appear, teeth fell out and the kidneys began to calcify. When she was 2.5, it was diagnosed and genetically confirmed, that this is HPP. We thought that everything would be fine, that Ola will get medicines and will be ok, but it was not ok, we began our struggle for a better tomorrow for her, seeking help in Poland. Everywhere, where we went, we were told that it was the first such case in Poland, and the doctors didn’t know anything about this disease. To this day, we find doctors who have no idea about HPP.Ola had such a time, that she stopped  walking, which was caused by a large losses in the bones, especially in the knee joints – she was lying in bed all day, wasn’t playing like healthy children, all because while lying she wouldn’t  feel the pain. Not once, when we were putting her shoes on, we could hear her ankle crunch. Later she was also diagnosed with Hypothyroidism, microcephaly, hypercalciuria, craniostenosis. As parents, we began to seek help abroad for our child, I wrote letters to doctors and succeeded, because one of the doctors from the US got interested in Ola’s case, so that Ola took part in clinical trials, which contributed to the improvement of her health. Ola is a completely different girl now. For her and for us, it was like a new life, it is beautiful to see how your child begins to run, jump, ride a bike, walk up the stairs, and above all, enjoy life without pain.We, as parents, are pleased that our child came to the point in her 4.5 years of life, when hers and our life has become "ok" because HPP is a disease for life.

(Ola's Mother)

And our hunk, Błażejek

When Błażej was born, he got 10 Apg points, there were no symptoms that he’s sick. It started from the third month, when we noticed that he has a slightly angled legs and hands. He was also very often ill with pneumonia, and when he was half year old, for this reason, he was taken to the intensive care in critical condition - he was in a coma for three days. At the age of 8 months, at Memorial Health Institute in Warsaw, Błażej was diagnosed with HPP disease. When he was 3 years old, doctor who was taking care of him, arranged for Błażej clinical trials of a new drug in Germany - it was the only chance for our son. The drug had positive effects. We noticed at Błażej, that he feels good, properly develops and supplements phosphatase. Błażej had a surgery modeling his skull, because he had the cranial pressure. This year he’s also going to have the spine operation - due to scoliosis 85%.

(Błażej's Mother)