Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Dziś 5 lutego 2022 roku o godzinie 14:10 minie/minęło 40 lat jak przyszłam na ten świat. Początek mojego życia był walką o pierwszy oddech i można powiedzieć, że tak już zostało. Każdego dnia walczę: walczę o dobre samopoczucie, walczę o zdrowie, walczę z problemami jakie stawia Hypophosphatasia. Moje życie to nie tylko walka, ale to przede wszystkim wspaniała, kochająca rodzina, która wspiera mnie każdego dnia. To przyjaciele na dobre i na złe, to mnóstwo osób, które poznałam i z którymi spędziłam wiele cudownych chwil.  40 lat to wiele wyjazdów wakacyjnych na Kaszuby, w góry, do Francji, do Warszawy, do Krakowa, do Kalisza, na spływy kajakowe. 40 lat spełnionych marzeń - m.in. ukończenie szkół na wymarzonych kierunkach, założenie Fundacji HypoGenek , wydanie książki  "Jesteś nie do zdarcia" , przejażdżka na motocyklu. 40 lat to tysiące wspomnień, których nie da się opisać w jednym poście. Choć większość opisałam w książce  to jednak wiele pozostanie tylko w moim se...

Zapraszam Was do zobaczenia jak w ciągu ostatnich tygodni przybliżaliśmy wiedzę o tej rzadkiej chorobie genetycznej https://youtu.be/xqrl4UlVuHA https://youtu.be/gJOUZCpAFHw https://youtu.be/pjbEatFsgX4   https://youtu.be/9pe_ZAvZb1A

Hypophosphatasia jest nieprzewidywalną chorobą. Tak do końca nigdy nie wiadomo jak będzie postępować, jakie problemy i kiedy się pojawią. Dziś, w wieku 37 lat, mam coraz większe problemy z chodzeniem spowodowane Hypophosphatasią, ale także zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa połączonymi z przepukliną w odcinku piersiowym. W sierpniu 2018 roku nastąpiło przeciążenie śródstopia, stopa została usztywniona, a ja znów zaczęłam przemieszczać się przy pomocy kul. Stopa doszła do zdrowia, a ja mimo tego nadal poruszałam się o kulach. Odstawiłam je dopiero w październiku 2018 roku, choć poruszanie się bez kul było trudne i bardzo spowolnione. Bywają dni, gdy nie jestem w stanie podnieść nogi by zejść z krawężnika. Lewa noga ma niedowład i jest bardzo słaba, do tego dochodzą nerwobóle wywołujące nie jeden raz łzy w oczach.Gdy byłam dzieckiem usłyszałam, że będę jeździła na wózku inwalidzkim. Niestety było to przekazane w taki sposób, że zostałam tak naprawdę wystraszona. Zaskutkowało to tym, ż...

W listopadzie 2018 roku Fundacja 'HypoGenek" otrzymałam informacje, że w Polsce urodziło się dziecko z Hypophosphatasią (HPP) i noworodek przebywa w szpitalu z niewydolnością oddechową. Miałam to szczęście, że w styczniu 2019 roku spotkałam się z rodziną dziecka. W trakcie rozmowy dowiedziałam się więcej o stanie zdrowia maleństwa, oraz odpowiedziałam na nurtujące rodzinę pytania. Tym niemowlakiem jest dwumiesięczna dziewczynka, która walczy o swoje życie, jest słaba i potrzebuje wsparcia medycznego, ale przynajmniej wiemy, że jest już pod opieką specjalistów znających się na Hypophosphatasii. Przyznam się szczerze, że spotkanie z mamą tej malutkiej istotki było dla mnie bardzo ważne. Wiem, ile nerw kosztuje matkę, której lekarze nie dają nadziei, lub swoim brakiem empatycznego zachowania potrafią dobić rodzinę.

W dniu 7 sierpnia 2018 roku miałam przyjemność poznać Pana Mariana i Jego żonę. Pan Marian od dziecka jest osobą niepełnosprawną, ale dopiero w tym roku lekarze zdiagnozowali Hypophosphatasię. Wcześniej słyszał o tysiącach rożnych chorób, jakie posiada, niestety po jakimś czasie wycofywano się z postawionych diagnoz. Ja i Pan Marian chorując na tę samą chorobę jesteśmy różni, a jednocześnie tak podobni. Nasze spotkanie dało nam poczucie, że nie jesteśmy już sami w tej chorobie, że możemy się wspierać, chociażby właśnie poprzez takie spotkanie i rozmowę. Dla osób chorujących na rzadkie choroby wsparcie u osób z tym samym schorzeniem jest istotnym elementem borykania się z problemami danej przypadłości. Bardzo serdecznie dziękuję Panu Marianowi i Jego żonie za skorzystanie z zaproszenia przyjechania do Łodzi i spędzenia wspólnie całego dnia. Więcej informacji o tym pięknym dniu możecie przeczytać na naszej stronie Fundacja www.hypogenek.pl  Kamila Anna Dratkowicz  P...

Z Hypophosphatasią w moim życiu bywa tak, że jest nieprzewidywalna. Jednego dnia budzę się pełna energii i radość i cały dzień coś robię, bo siedzenie w miejscu męczy. Innego dnia nie mam siły nawet wstać z łóżka i praktycznie cały dzień przesypiam. A jeszcze innego dnia siły fizyczne są tak naprzemienne, że sama za sobą nie umiem nadążyć i np. mam siły i idę na 30 minutowy spacer, a gdy wracam do domu to padam jakbym zdobyła szczyt górski i usypiam na kilka godzin. Tak to już bywa z moją Hypophosphatasią. No cóż nie zawsze mamy to, co byśmy chcieli, ale trzeba brać z życia jak najwięcej, ile się da. Gdy organizm nas ogranicza warto wykorzystać to na gimnastykę mózgu poprzez czytanie książek, a gdy organizm jest pełen energii - warto poćwiczyć. Uwielbiam jeździć na rowerze lub spacerować zwiedzając nowe zakątki Łodzi, a wszystko to uwieczniam na zdjęciach :) Zapraszam do oglądania zdjęć z niedzielnego spaceru po ul. Piotrkowskiej, gdzie natknęłam się na ławeczki w kształcie ksią...

Jak wiecie jesteśmy w trakcie realizacji projektu POMOC DLA HYPOGENKA, w ramach którego została utworzona profesjonalna strona internetowa przez firmę HOKITO , już dziś ruszył nasz nowy adres Fundacji 'HypoGenek'  www.hypogenek.pl Firmie HOKITO bardzo serdecznie dziękuję za wsparcie i pomoc w realizacji naszego pomysłu. Jest to dla nas tym większy zaszczyt i radość, gdyż znaleźliśmy się w gronie tak zacnych klientów firmy HOKITO jak m.in. organizatorzy Łódzkich Dni Światła - LIGHT MOVE FESTIVAL w 2016 r. i 2017 r. Oczywiście to jeszcze nie koniec projektu. Strona jest cały czas udoskonalana, a przed nami do zrealizowania dalsze cele.

Dzień Chorób Rzadkich -  Rare Disease Day Hypophosphatasia jest chorobą rzadką, często nieznaną nie tylko dla zdrowych ludzi, ale także i dla lekarzy. Fundacja 'HypoGenek' poprzez swoje działania nie tylko chce zwiększać świadomość o chorobach rzadkich, ale przede wszystkim zwiększać wiedzę lekarzy o HYPOPHOSPHATASII Na dzień dzisiejszy jesteśmy pod opieką Pani Prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanty Sykut - Cegielskiej , która przyjmuje w Warszawie oraz Pani dr Izabeli Michałus przyjmującej w Łodzi. Obie Panie doktor mają ze sobą kontakt. W Polsce osób z Hypophosphatasią jest bardzo mało. Z  naszej wiedzy wynika, że jest troje dorosłych i sześcioro dzieci. 29 lutego 2016 r . napisaliśmy post wspominający o dzieciach z HPP mieszkających w Polsce, dziś przedstawiamy rozwinięte historie naszych dzieci, z którymi Fundacja 'HypoGenek' ma kontakt :)

Badania genetyczne są istotnym elementem diagnozy choroby. Badania te potwierdzają występowanie konkretnego schorzenia. Również i ja poddałam się takim badaniom. Poniżej przedstawiam wyniki. (kliknij na zdjęcie a się powiększy)       Pani Blance Borkowskie - Sagan dziękuję bardzo serdecznie za przetłumaczenie wyników badań na język angielski. Oto ich treść:

Jest nam niezmiernie miło poinformować, że wydany został Poradnik dla nauczycieli i wychowawców  mających pod swoją opieką dzieci chorujące na HYPOPHOSPHATASIE Poradnik został już rozesłany do naszych podopiecznych :)

Pierwszy Dzień Wiosny :) A wraz z Wiosną czas zacząć dbać o swoje zdrowie - najlepiej na świeżym powietrzu :) Zima u mnie? Cóż, trochę mnie przytrzymała chorobowo w domu fundując paraliż nerwu twarzowego. Trochę to zabawnie wyglądało, bo śmieszne miny same się tworzyły: pół ust się uśmiechało a drugie wykrzywiało nawet język się dziwnie układał

Z wielką radością informujemy, iż Fundacja 'HypoGenek' ma patronat merytoryczny ⏫ Kliknij na zdjęcie, aby przeczytać szczegóły

W każdym organiźmie człowieka funkcjonuje kilka układów, które w połączeniu ze sobą tworzą spójną całość. Niestety przy Hypophosphatasii układy te mają zaburzone funkcjonowanie. Dziś przedstawiamy wam jak działają i w jaki sposób wpływają na życie osób z HPP

Witam wszystkich czytelników bloga 😃 Postanowiłam przybliżyć historię powstania Fundacji "HypoGenek". Nieformalnie podchodząc to można by rzec, że jej początki sięgają początków mojego życia, a to dlatego, że od samego początku byłam osamotniona w tej chorobie. W tym sensie, że dookoła mnie nie było żadnej innej osoby, która by chorowała na Hypophosphatasie. Z czasem rodziła się taka myśl by znaleźć jeszcze inne osoby. W 2014 roku, gdy nastąpiło samoistne złamanie kości ramiennej, postanowiłam poszukać więcej o Hypophosphatasii. W taki oto sposób natrafiłam na stowarzyszenie  Soft Bones  oraz Hypophosphatasie Europe . W taki o to sposób zaczęła się nowa przygoda mojego życia. Nie tylko dowiedziałam się więcej o HPP, ale i nawiązałam z w/w fundacjami kontakt. Utworzyłam tego bloga i w końcu odważyłam założyć Fundację. Nazwa powstała od połączenia pierwszych przedrostków z dwóch słów:  HYPO od HYPOphosphatasie i GENEK od genetyczna choroba Dziś już Fundacja 'Hyp...