Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Dziś 5 lutego 2022 roku o godzinie 14:10 minie/minęło 40 lat jak przyszłam na ten świat. Początek mojego życia był walką o pierwszy oddech i można powiedzieć, że tak już zostało. Każdego dnia walczę: walczę o dobre samopoczucie, walczę o zdrowie, walczę z problemami jakie stawia Hypophosphatasia. Moje życie to nie tylko walka, ale to przede wszystkim wspaniała, kochająca rodzina, która wspiera mnie każdego dnia. To przyjaciele na dobre i na złe, to mnóstwo osób, które poznałam i z którymi spędziłam wiele cudownych chwil.  40 lat to wiele wyjazdów wakacyjnych na Kaszuby, w góry, do Francji, do Warszawy, do Krakowa, do Kalisza, na spływy kajakowe. 40 lat spełnionych marzeń - m.in. ukończenie szkół na wymarzonych kierunkach, założenie Fundacji HypoGenek , wydanie książki  "Jesteś nie do zdarcia" , przejażdżka na motocyklu. 40 lat to tysiące wspomnień, których nie da się opisać w jednym poście. Choć większość opisałam w książce  to jednak wiele pozostanie tylko w moim se...

Zapraszam Was do zobaczenia jak w ciągu ostatnich tygodni przybliżaliśmy wiedzę o tej rzadkiej chorobie genetycznej https://youtu.be/xqrl4UlVuHA https://youtu.be/gJOUZCpAFHw https://youtu.be/pjbEatFsgX4   https://youtu.be/9pe_ZAvZb1A

W czerwcu 2021 roku miną dokładnie dwa lat od momentu wykonania zdjęcia RTG, na którym widać pęknięcia kości udowych. W czerwcu 2019 roku miałam operację lewej kości udowej polegającą na wstawieniu w środek kości gwoździa śródszpikowego. Prawa kość mimo widocznego pęknięcia nie została zoperowana, gdyż anestezjolog nie wyraziła zgody ze względu na ciężki stan - organizm był zdecydowanie za słaby. Przed operacją, w jej trakcie jak i po miałam przetaczaną krew - łącznie 5 jednostek. W tym roku, ponieważ zauważyłam, że prawa noga robi się coraz słabsza, jakby bezwładna, stwierdziłam że są to objawy bardzo zbliżone do tych, które pojawiały się przy lewej nodze w 2019 roku. Wykonałam badania RTG. I obecnie tak wyglądają moje kości Lewa kość udowa   Prawa kość udowa     A tak było w czerwcu w 2019 roku (post na ten temat znajdziecie pod linkiem  https://hypogenek.blogspot.com/2020_07_19_archive.html  ) Jak widać prawa kość udowa nadal jest pękająca. Na dzień dzisiejsz...

    W sobotę 15 maja 2021 budzik zadzwonił o godz. 4:30 ... wstałam zadowolona i nawet wyspana. Przygotowałam się i zeszłam na dół do auta, którym moja siostra zawiozła mnie na dworzec kolejowy. Wsiadłam do pociągu, a raczej za pomocą podnośnika zostałam wprowadzona do pociągu. I ruszyłam w podróż do Warszawy na pierwszą konferencję dla kobiet  KRÓL PRAGNIE TWEGO PIĘKNA. Konferencja była cudownym przeżyciem, niesamowitym odkryciem tego, co już znałam, ale przy obecnym stanie ducha zabrzmiało to wszystko inaczej, optymistycznie i jeszcze z większą radością. Mogłam posłuchać cudowne prelegentki, poznać nowe kobiety - piękne, tryskające uśmiechem i radością, ale jednocześnie niepozbawione problemów i trudności czy codziennych zmagań. Najmocniej zapadły mi w głowie 3 konferencje wygłoszone przez Martę Miłuńską, Małgorzatę Dąbrowską i Annę Saj, oraz warsztaty z Mają Sowińską. Wiele słów, które usłyszałam, utwierdziły mnie w moich poglądach, myślach, marzeniach i planach. ...

Przez wiele lat przekonałam się jak ciężko znaleźć informacje na temat tak rzadkiej choroby, jaką jest Hypophosphatasia (HPP), na którą od urodzenia choruję. Wiem też, że diagnoza "państwa dziecko ma rzadką chorobę" może spędzać sen z powiek. Był to jeden z powodów, dla których postanowiłam napisać i wydać książkę. Chciałam podzielić się w niej swoimi doświadczeniami, ale także dodać otuchy tym, którzy mają chorobę w rodzinie lub sami chorują. Życie pomimo tego typu trudności potrafi być naprawdę piękne! Mam nadzieję, że uda się to dostrzec w słowach, które przelałam na papier! 🙂 Over the years, I have noticed how hard it is to find the information  about a rare disease like hpp, which I have had since birth. I also know that hearing the diagnosis like "your child has a rare disease" can be a real headache. This was one of the reasons why I decided to write and publish a book. I wanted to share my experiences, but also to give encouragement to those who have a dise...

@podboje_we_dwoje opublikowali moje świadectwo. Zapraszam na Instagram  @podboje_we_dwoje  oraz  ich facebook @podbojewedwoje Poniżej umieszczam treść mojego świadectwa: "Pragnę podzielić się moim świadectwem. Nie mam partnera /chłopaka /męża. Jestem kobietą szczęśliwą spełnioną życiowo zawodowo i duchowo. Jestem spełniona życiowo bo robię to co kocham – spełniam marzenia, dziele się moją wiedzą, pokazuję, że choroba to nie przeszkoda w robieniu tego co się kocha. Spełniona zawodowo - ktoś powiedział rób to co kochasz, a nie przepracujesz ani jednego dnia i ja właśnie tak pracuję. Spełniona duchowo bo mam piękną relację z Bogiem moim przyjacielem. Dlatego, że mam tak piękną relację z Bogiem nie szukam na siłę męża, nie mam pragnienia wyjścia za mąż już teraz dziś. Bo jeżeli będę miała wejść w taką relację to w nią wejdę w swoim czasie. Kocham ludzi, zakochuję się bardzo łatwo w drugim człowieku, ale nie każda miłość jest miłością pozwalającą wejść w relację małżeńską. Wi...

Dziś obejrzałam transmisję zorganizowanej przez RTCK rocznicy, na której w cudowny sposób wspominano ks. Piotra Pawlukiewicza. Podczas oglądania było wiele chwil wzruszeń, wiele momentów, gdzie po moim policzku popłynęła łza, tak po prostu ... a jednocześnie w sercu była radość i pokój. Nic nie dzieję się w naszym życiu przypadkiem, wszystko ma swój cel i jest w piękny sposób zaplanowane. Wystarczy pozwolić Bogu na działanie w naszym życiu, poddać się Temu co nas prowadzi, oddać mu swój ster życia. A wtedy możemy doświadczyć w naszym życiu cudów o jakich nigdy nie marzyliśmy.  Zapraszam Was do posłuchanie tej rocznicy  https://youtu.be/-VvsVijU-ds  

https://youtu.be/DQm4UKHzZe0    (Aby obejrzeć filmik kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

Świadomość o chorobach rzadkich jest jednym z celów prowadzenia przeze mnie bloga. Zapraszam wszystkich do codziennego oglądania krótkich filmików poświęconym chorobom rzadkim Filmiki można oglądać na stronie Facebooka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi jak i na stronie  https://www.iczmp.edu.pl/?p=65984  lub na kanale YouTube  https://www.youtube.com/channel/UCkFN9xJ9JKmrKLJguYdGhyg

Dwa lata temu napisałam listę marzeń / rzeczy do spełnienia przed 40 urodzinami. Jedno z ostatnich marzeń, które zrealizowałam, to 'napisać książkę o moim życiu z Hypophosphatasią'. Moim kolejnym marzeniem jest jej wydanie. Postanowiłam założyć zbiórkę, by zebrać potrzebną kwotę na je wydanie. Zapraszam do wsparcia projektu na stronie  https://www.udasie.pl/wsparcie-projektu-z-problemem-choroby-hypophosphatasia Projekt można wspierać również poprzez  paypal.me/kawdratkowicz https://youtu.be/We0zMy_DCEk Z listy rzeczy do zrealizowania przed 40 urodzinami zrealizowałam już: ułożenie puzzli 1000 elementów - Mona Lisa, zebranie 40 filmów zagranicznych, zrobienie albumu ze zdjęciami wywołanymi z komputera, zrobienie drzewa genealogicznego, wsiąść na motocykl i przejechać na nim ponad 100 km, zwiedzenie mojego miasta Łódź, i wiele innych rzeczy bliskich mojemu sercu.

W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine). Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą. Parę podstaw: Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany ...

Na całym świecie 30 października jest obchodzony Międzynarodowy Dzień Hypophosphatasii Hypophosphatasia to bardzo rzadka choroba genetyczna utrudniająca życie codzienne osobą chorującym. Zapraszam do filmiku o tej rzadkiej i wyjątkowej chorobie https://youtu.be/ZhswFF1lBqg   (Aby obejrzeć filmik kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

Ponad rok temu okazało się, że mam pęknięte kości udowe. Nie byłam tego świadoma. W tym roku w czerwcu wykonane zdjęcia RTG wykazały, że kości nadal nie są zrośnięte. Analizując swój stan zdrowia doszłam do wniosku, że kości udowe mogły już nawet w 2018 roku zacząć pękać. Obecnie nie podejmuję decyzji scalenia operacyjnego prawej kości tylko usztywniam udo bandaże elastycznym tworząc z mięśni 'gips' dla pękniętej kości. Ale za jakiś czas może uda się założyć już profesjonalne usztywnienie by ta kość się nie wyginała by nie doszło do całkowitego pęknięcia.     

W każdym organiźmie człowieka funkcjonuje kilka układów, które w połączeniu ze sobą tworzą spójną całość. Niestety przy Hypophosphatasii układy te mają zaburzone funkcjonowanie. Dziś przedstawiamy wam jak działają i w jaki sposób wpływają na życie osób z HPP

Mając rodzeństwo z rzadką chorobą… Jako młodsza siostra osoby z HPP, zostałam poproszona o napisanie tego postu, aby przedstawić jak wygląda dorastanie u boku osoby zmagającej się z chorobą, jaką jest Hypophostphatasia. Na pewno wiele osób uważa, że wiąże się to z wieloma poświęceniami i wyrzeczeniami. Że dzieciństwo może w tym przypadku wyglądać bardziej jak praca i opieka, niż szaleństwo i wygłupy. Że ciągle ma się świadomość „niedoskonałości” czy codziennego ryzyka. Nic bardziej mylnego!! Jak wspominam dorastanie u boku chorej, starszej siostry? Pełne zabaw, radości, urozmaiceń, pogodnie. Czy odczuwałam, że jest choroba? Na pewno nie w takim stopniu, jak się to wydaje osobom, które cieszą się pełnią zdrowia. Nie raz słyszałam stwierdzenia typu „Jakie nieszczęście, chore dziecko…” itp. itd. Wbrew pozorom choroba w rodzinie daje więcej radości, niż mogłoby się wydawać.