Życie z Hypophosphatasia (HPP)

Hypophosphatasia nigdy nie była dla mnie przeszkodą w realizowaniu marzeń. I tym razem się udało :) cudowne wspomnienia :) Zapraszam do filmiku https://youtu.be/lsU2_Y5lygE (Aby obejrzeć filmik kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

W listopadzie 2018 roku Fundacja 'HypoGenek" otrzymałam informacje, że w Polsce urodziło się dziecko z Hypophosphatasią (HPP) i noworodek przebywa w szpitalu z niewydolnością oddechową. Miałam to szczęście, że w styczniu 2019 roku spotkałam się z rodziną dziecka. W trakcie rozmowy dowiedziałam się więcej o stanie zdrowia maleństwa, oraz odpowiedziałam na nurtujące rodzinę pytania. Tym niemowlakiem jest dwumiesięczna dziewczynka, która walczy o swoje życie, jest słaba i potrzebuje wsparcia medycznego, ale przynajmniej wiemy, że jest już pod opieką specjalistów znających się na Hypophosphatasii. Przyznam się szczerze, że spotkanie z mamą tej malutkiej istotki było dla mnie bardzo ważne. Wiem, ile nerw kosztuje matkę, której lekarze nie dają nadziei, lub swoim brakiem empatycznego zachowania potrafią dobić rodzinę.

W dniu 7 sierpnia 2018 roku miałam przyjemność poznać Pana Mariana i Jego żonę. Pan Marian od dziecka jest osobą niepełnosprawną, ale dopiero w tym roku lekarze zdiagnozowali Hypophosphatasię. Wcześniej słyszał o tysiącach rożnych chorób, jakie posiada, niestety po jakimś czasie wycofywano się z postawionych diagnoz. Ja i Pan Marian chorując na tę samą chorobę jesteśmy różni, a jednocześnie tak podobni. Nasze spotkanie dało nam poczucie, że nie jesteśmy już sami w tej chorobie, że możemy się wspierać, chociażby właśnie poprzez takie spotkanie i rozmowę. Dla osób chorujących na rzadkie choroby wsparcie u osób z tym samym schorzeniem jest istotnym elementem borykania się z problemami danej przypadłości. Bardzo serdecznie dziękuję Panu Marianowi i Jego żonie za skorzystanie z zaproszenia przyjechania do Łodzi i spędzenia wspólnie całego dnia. Więcej informacji o tym pięknym dniu możecie przeczytać na naszej stronie Fundacja www.hypogenek.pl  Kamila Anna Dratkowicz  P...

Dzień Chorób Rzadkich -  Rare Disease Day Hypophosphatasia jest chorobą rzadką, często nieznaną nie tylko dla zdrowych ludzi, ale także i dla lekarzy. Fundacja 'HypoGenek' poprzez swoje działania nie tylko chce zwiększać świadomość o chorobach rzadkich, ale przede wszystkim zwiększać wiedzę lekarzy o HYPOPHOSPHATASII Na dzień dzisiejszy jesteśmy pod opieką Pani Prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanty Sykut - Cegielskiej , która przyjmuje w Warszawie oraz Pani dr Izabeli Michałus przyjmującej w Łodzi. Obie Panie doktor mają ze sobą kontakt. W Polsce osób z Hypophosphatasią jest bardzo mało. Z  naszej wiedzy wynika, że jest troje dorosłych i sześcioro dzieci. 29 lutego 2016 r . napisaliśmy post wspominający o dzieciach z HPP mieszkających w Polsce, dziś przedstawiamy rozwinięte historie naszych dzieci, z którymi Fundacja 'HypoGenek' ma kontakt :)

Zapraszamy do poczytania o na stronie CHORÓB RZADKICH o Hypophosphatasji https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1427608527356758&id=287757414675214 (Aby PRZECZYTAĆ TREŚ LINKU kliknij CZYTAJ WIĘCEJ)

Badania genetyczne są istotnym elementem diagnozy choroby. Badania te potwierdzają występowanie konkretnego schorzenia. Również i ja poddałam się takim badaniom. Poniżej przedstawiam wyniki. (kliknij na zdjęcie a się powiększy)       Pani Blance Borkowskie - Sagan dziękuję bardzo serdecznie za przetłumaczenie wyników badań na język angielski. Oto ich treść:

Jest nam niezmiernie miło poinformować, że wydany został Poradnik dla nauczycieli i wychowawców  mających pod swoją opieką dzieci chorujące na HYPOPHOSPHATASIE Poradnik został już rozesłany do naszych podopiecznych :)

Pierwszy Dzień Wiosny :) A wraz z Wiosną czas zacząć dbać o swoje zdrowie - najlepiej na świeżym powietrzu :) Zima u mnie? Cóż, trochę mnie przytrzymała chorobowo w domu fundując paraliż nerwu twarzowego. Trochę to zabawnie wyglądało, bo śmieszne miny same się tworzyły: pół ust się uśmiechało a drugie wykrzywiało nawet język się dziwnie układał

Z wielką radością informujemy, iż Fundacja 'HypoGenek' ma patronat merytoryczny ⏫ Kliknij na zdjęcie, aby przeczytać szczegóły

W każdym organiźmie człowieka funkcjonuje kilka układów, które w połączeniu ze sobą tworzą spójną całość. Niestety przy Hypophosphatasii układy te mają zaburzone funkcjonowanie. Dziś przedstawiamy wam jak działają i w jaki sposób wpływają na życie osób z HPP

Witam wszystkich czytelników bloga 😃 Postanowiłam przybliżyć historię powstania Fundacji "HypoGenek". Nieformalnie podchodząc to można by rzec, że jej początki sięgają początków mojego życia, a to dlatego, że od samego początku byłam osamotniona w tej chorobie. W tym sensie, że dookoła mnie nie było żadnej innej osoby, która by chorowała na Hypophosphatasie. Z czasem rodziła się taka myśl by znaleźć jeszcze inne osoby. W 2014 roku, gdy nastąpiło samoistne złamanie kości ramiennej, postanowiłam poszukać więcej o Hypophosphatasii. W taki oto sposób natrafiłam na stowarzyszenie  Soft Bones  oraz Hypophosphatasie Europe . W taki o to sposób zaczęła się nowa przygoda mojego życia. Nie tylko dowiedziałam się więcej o HPP, ale i nawiązałam z w/w fundacjami kontakt. Utworzyłam tego bloga i w końcu odważyłam założyć Fundację. Nazwa powstała od połączenia pierwszych przedrostków z dwóch słów:  HYPO od HYPOphosphatasie i GENEK od genetyczna choroba Dziś już Fundacja 'Hyp...

Fundacja "HypoGenek" działa głównie na terenie Polski, współpracując jednocześnie z Fundacjami z całego świata o podobnym obszarze działań.  Głównym celem jest pomoc na rzecz osób niepełnosprawnych i ich rodzin w realizacji celów związanych z funkcjonowaniem w codziennym życiu oraz w leczeniu: a) ze szczególnym uwzględnieniem osób chorych na Hypophosphatasie, b) osób niepełnosprawnych ze względu na bardzo rzadkie schorzenia genetyczne, c) osób niepełnosprawnych ze względu na wypadek, d) osób niepełnosprawnych ze względu na schorzenia autoimmunologiczne. Fundacja ze względu na swój charakter będzie zajmowała się ochroną i promocją zdrowia pod kątem chorób rzadkich ze szczególnym uwzględnieniem Hypophosphatasie poprzez naukę, edukację, oświatę i wychowanie. W dalszych planach chcemy również prowadzić działania w sferze turystyki osób niepełnosprawnych, także promocji zatrudnienia i aktywizacji zawodowej osób bezrobotnych o znacznym i umiarkowanych stopniu niepełnos...

Jest nam niezmiernie miło zawiadomić wszem i wobec, iż Fundacja 'HypoGenek' została wpisana do Rejestru Fundacji pod nr  KRS 0000624376 e-mail.: hypogenek@gmail.com Prezes Fundacji - Kamila Anna Dratkowicz tel. +48 503985122 Wiceprezes Fundacji - Katarzyna  Tatara

Poniższe informacje są uzyskane dzięki Fundacji Soft Bones Hypophosphatasia jest chorobą o różnych postaciach związanych z jej przebiegiem. Następstwa kliniczne sięgają od śmierci (in utero) z powodu demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu. W zależności od wieku w jakim choroba zostanie zdiagnozowana, wyróżniamy sześć postaci klinicznych tej choroby:

Jak już wcześniej pisałam, personalizm jest moją pasją. Pomaganie innym zwłaszcza tym, którzy są odrzuceni, jest tym co kocham najbardziej. Niepełnosprawność nie jest przeszkodą w pomaganiu drugiemu człowiekowi. Jednakże żeby pomagać innym trzeba mieć umiejętność zrelaksowania się i oderwania od problemów swoich  i innych. Moim ulubionym sposobem relaksu jest wykonywanie rękodzieła.To moje drugie hobby. Wszystkie rękodzieła jakie wykonuję staram się umieszczać w formie zdjęć na blogu Życie to pasja .