Posty

Pani dr Izabela Michałus o Hypophosphatasii

Grafika
https://youtu.be/DQm4UKHzZe0

Tydzień Chorób Rzadkich !!!!

Świadomość o chorobach rzadkich jest jednym z celów prowadzenia przeze mnie bloga. Zapraszam wszystkich do codziennego oglądania krótkich filmików poświęconym chorobom rzadkim Filmiki można oglądać na stronie Facebooka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi jak i na stronie  https://www.iczmp.edu.pl/?p=65984  lub na kanale YouTube  https://www.youtube.com/channel/UCkFN9xJ9JKmrKLJguYdGhyg

Marzenia się spełnia !!! Napisałam książkę :) pragnę ją wydać !!!

Grafika
Dwa lata temu napisałam listę marzeń / rzeczy do spełnienia przed 40 urodzinami. Jedno z ostatnich marzeń, które zrealizowałam, to 'napisać książkę o moim życiu z Hypophosphatasią'. Moim kolejnym marzeniem jest jej wydanie. Postanowiłam założyć zbiórkę, by zebrać potrzebną kwotę na je wydanie. Zapraszam do wsparcia projektu na stronie  https://www.udasie.pl/wsparcie-projektu-z-problemem-choroby-hypophosphatasia Projekt można wspierać również poprzez  paypal.me/kawdratkowicz https://youtu.be/We0zMy_DCEk Z listy rzeczy do zrealizowania przed 40 urodzinami zrealizowałam już: ułożenie puzzli 1000 elementów - Mona Lisa, zebranie 40 filmów zagranicznych, zrobienie albumu ze zdjęciami wywołanymi z komputera, zrobienie drzewa genealogicznego, wsiąść na motocykl i przejechać na nim ponad 100 km, zwiedzenie mojego miasta Łódź, i wiele innych rzeczy bliskich mojemu sercu.

Odrobina Genetyki w przypadku Hypophosphatasii

Grafika
W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine). Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą. Parę podstaw: Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany

1 % może pomóc

Grafika
 Fundacja 'HypoGenek', mimo swoich starań, nie otrzymała statutu OPP (Organizacji Pożytku Publicznego) przez co nie możemy otrzymywać 1%. Jednakże chcemy wspierać osoby chorujące na Hypophosphatasie dlatego zachęcamy Was do przekazania 1% dzieciom zmagającym się tą chorobą. Hypophosphatasia jest chorobą, która nie zawsze daje wizualne objawy. Dlatego patrząc na niektóre osoby z HPP może nam się wydawać, że są zdrowe. Jednakże objawy Hypophosphatasii potrafią dać silne odczucia bólowe utrudniające funkcjonowanie w codziennym życiu, a pojawiający się ból nie da się złagodzić tabletkami przeciwbólowymi. Są też osoby chorujące na Hypophosphatasię po których od razu widzimy problemy zdrowotne - np. krzywe kości nóg, brak zębów, rurka w tchawicy - tracheotomia, kaczkowaty chód, objawy bardzo szybkiego męczenia się podczas wykonywania czynności dnia codziennego.  Fundacja 'HypoGenek' wie o około 20 osobach w Polsce chorujących na Hypophosphatasię. Dziś przedstawiamy Wam histor

UWAGA !!!

Treść bloga o chorobie Hypophosphatsia ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie zastępuje konsultacji z lekarzem i nie może być podstawą do stosowania jakichkolwiek środków farmaceutycznych ani form terapii. Wszelkie decyzje i zalecenia należą do lekarza prowadzącego diagnostykę i leczenie. Autor bloga nie ponosi jakiejkolwiek odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji tu zawartych. Logo, treści i zdjęcia zamieszczone na blogu objęte są prawami autorskimi. W przypadku zamiaru ich wykorzystania lub udostępnienia proszę o kontakt.