niedziela, 8 października 2017

środa, 20 września 2017

Badania genetyczne

Badania genetyczne są istotnym elementem diagnozy choroby. Badania te potwierdzają występowanie konkretnego schorzenia. Również i ja poddałam się takim badaniom.
Poniżej przedstawiam wyniki.










Pani Blance Borkowskiej - Sagan dziękujemy bardzo serdecznie za  przetłumaczenie wyników badań 
na język angielski.
Oto ich treść:

 Interpretation
The study follows molecular diagnostics of ALPL gene.
The last diagnostic stage analyzed selected fragments of coding sequences of the gene and it identified it's mutation p.Glu311Lys in one allele (test results MedGen dated 15 January 2017). This mutation is registered in HGMD database for ALPL gene; however, according to the information from the abovementioned data base, the mutation was described in medical literature only once (a child with skeletal dysplasia and hypophosphatasia recognized in scan tests, the patient was identified with two ALPL gene mutations in total). Therefore, the analysis of detected mutation was performed with the use of Alamut software. The bioinformatic analysis showed that, both G nucleotide at position 931 of mRNA chain and amino acid Glu at position 311 of peptide chain are strongly evolutionary  conserved. Physicochemical differences between Glu and Lys are slight (56 Grantham score, range from 0 to 215). SIFT and Polyphen software, indicate that the conversion of Glu at position 311 of peptide chain into Lys is potentially pathogenic. In conclusion, the available data show that the identified alteration has a high probability of being pathogenic.
Currently, the study is extended to analysis of another fragments of ALPL gene coding sequences (exon 11).
No mutation was found in any of the alleles in currently tested ALPL gene regions.
It is recommended to perform the analysis of the carrier of the identified mutation in patient's parents and relatives, in order to establish the origin of the mutation. For people with detected mutation, clinical verification is needed to identify possible symptoms of mild hypophosphatasia.
It is also recommended to expand the analysis of APPL gene for the patient by testing further coding fragments, in order to identify the second potential mutation. (current tests)
On the assumption of pathogenic nature of the identified mutation, it should be noted that the patient has higher risk of having a child suffering from hypophosphatasia. On that account, in future it is suggested to perform genetic consultation and mutation carrier state testing on ALPL gene for the patient's partner.
Genetic advise is recommended.
Remarks
Selected fragments of coding sequences of the ALPL gene (exon 11) were analyzed, using DNA sequencing technique.
 Interpretation
Current examination result is an extension to molecular diagnostics of ALPL gene.
In the first stage of molecular diagnostics, the p.Glu311Lys mutation was detected in one allele of the examined gene (test results CM MedGen dated 15 January 2017).
Presently, the diagnostic tests were extended and the mutation p.Arg272His was detected in one allele of the examined gene. This mutation is registered in HGMD database as mutation associated with hypophosphatasia.
On the assumption that mutations were detected in two, independent copies of ALPL gene, the attained result poses molecular confirmation of clinical diagnosis of hypophosphatasia.
The current result forms the basis for carriers testing of detected abnormalities in patient's relatives.
In case of reproductive planning, the patient's partner should be considered to be tested on ALPL gene.
Genetic advise is recommended to discuss the results of examination.
Remarks
Selected fragments of coding sequences of the ALPL gene (exons: 2,3,4,7,8) were analyzed, using DNA sequencing technique.
Hypophosphatasia is caused by ALPL gene mutations coding TNSALP (Tissue non-specific alkaline phosphatase). The degree of clinical severity of the disorder may vary. A severe perinatal and neonatal form of the disease is heritable in an autosomal recessive way. A milder form the disease, especially an adult or odonto  hypophosphatasia can be either autosomal dominant or recessive, depending on the effects of ALPL gene mutation regarding enzymatic activity TNSALP. In case of recessive inheritance, parents of the patient are obligatory carriers (heterozygotes) of the mutation. In parents, either biochemical abnormalities with no clinical abnormalities are diagnosed or there are mild clinical symptoms, depending on the type of ALPL gene mutation. 



czwartek, 14 września 2017

Należymy do społeczności RareConnect


 

 Każdy kto choruje na rzadką chorobę lub ma kogoś w rodzinie może dołączyć i mieć możliwość porozmawiania z innymi osobami chorującymi bądź z rodzicami dzieci chorującymi na rzadkie choroby :)

środa, 6 września 2017

Pierwsza publikacja Fundacji HYPOGENEK

Jest nam niezmiernie miło poinformować, że wydany został Poradnik dla nauczycieli i wychowawców mających pod swoją opieką dzieci chorujące na HYPOPHOSPHATASIE :)
Poradnik został już rozesłany do naszych podopiecznych :)

środa, 31 maja 2017


"Dzieci to drobinki gwiezdnego pyłu zdmuchnięte z otwartej dłoni Boga”. (Larry Barretto)

Z okazji Dnia Dziecka
życzę wszystkim dzieciom
by jak najdłużej miały w sobie naturalność, 
szczerość i ciekawość świata,
natomiast wszystkim dorosłym by nie bali się czerpać przykładu 
z dziecięcej radości, 
prostoty i dobroci serca :-)




środa, 10 maja 2017

Fundacja "HypoGenek" ma już roczek :)

Drodzy czytelnicy

nasz blog Życie z niepełnosprawnością genetyczna powstał już w listopadzie 2015 roku i wtedy powoli zaczęły się wszelkie działania w kierunku założenia Fundacji :) jako sama Fundacja możemy śmiało powiedzieć, że minął już nam roczek działalności :)

A oto nasza krótka historia:

W styczniu 2016 roku powstała nazwa "HypoGenek" :)

W lutym była publikowana seria postów dotyczących życia z HPP, których kulminacyjnym postem był dzień 29.02.2016 roku gdzie o swoich dzieciach chorych na HPP napisały mamy z Polski :)

24 marca 2016 roku był przełomowym dniem, gdyż został podpisany akt notarialny założenia Fundacji "HypoGenek" :)


W lipcu 2016 roku otrzymaliśmy  KRS 0000624376  :)

We wrześniu wybraliście logo naszej Fundacji :)

W październiku został opublikowany film o HPP w moim życiu, który był oglądany na całym świecie :)

W styczniu 2017 roku osoby mieszkające w Polsce zostały oznaczone na światowej mapie osób chorych na HPP

Na tym nie zamierzamy zakończyć naszych działań tylko jak najbardziej rozwijać się i wdrażać tysiące pomysłów, których na razie nie zdradzamy :)

Pozdrawiamy i zachęcamy do wspierania naszych działań poprzez wpłaty na konto fundacji :)


Dear readers

Our blog “Lifewith genetic disability” was created in November 2015 and then all activities started towards the founding of the Foundation :) as the Foundation itself we can say that we have already passed a year of activity :)

Here is our short story:

In January 2016 the name "HypoGenek" was created :)

In February, there was a series of postings related to HPP life, culminating in the day of 29.02.2016, where mothers from Poland wrote about their children with HPP.

March 24, 2016 was a crucial day, because a notarial deed of "HypoGenek"  foundation was signed :)

In May, we received the patronage of Ms. Prof. Dr. Jolanta Sykut - Cegielska

In July 2016 we received KRS 0000624376  number:)

In September you chose the logo of our Foundation :)

In October, a movie about HPP in my life was published, which was viewed around the world :)

In January 2017 people living in Poland were marked on the world map of people with HPP.


We do not intend to finish our activities. As much as possible we want to develop and implement thousands of ideas, which for the time being we will not betray :)


wtorek, 9 maja 2017

Pomagamy mamom :)

Dzis mialam przyjemnosc poznac sympatyczna uśmiechniętą 3 letnią Alicje która lubi chodzić do lekarzy by dostać naklejkę :) z mama Alicji nawiązałam kilka miesięcy temu kontakt :) dziś Alicja była na pierwszej wizyciie u naszej Pani dr Izabeli Michałus :) której bardzo dziękujemy za pomoc i opiekę medyczną :)
 Today I had a pleassure to meet friendly,all the time smiling,3 years old Alicja who likes going to the doctors just to get a sticker;) I got in touch with her mom a couple months ago;) today we are after our first visit at our doctor Izabela:) we thank her for help and medical care :)
Prezez Fundacji "HypoGenek" Kamila Anna Dratkowicz

poniedziałek, 20 marca 2017

Wiosna Wiosna Wiosna !!!!

Pierwszy Dzień Wiosny :)
A wraz z Wiosna czas zacząć dbać o swoje zdrowie - najlepiej na świeżym powietrzu :)

Zima u mnie?
Cóż, trochę mnie przytrzymała chorobowo w domu fundując paraliż nerwu twarzowego.
Trochę to zabawnie wyglądało, bo śmieszne miny same się tworzyły:

pół czoła się marszczyło a pół gładkie było,


pół ust się uśmiechało a drugie wykrzywiało 🙂 
nawet język się dziwnie układał. 



Dlatego w domu ciepło opatulona chodziłam.


No i po jakims czasie uśmiech prawidłowy na swoje miejsce wskoczył 🙂



A wraz z nadchodząca wiosną, spacery treningowe i jazda na rowerze w codzienność się wkradają, by zdrowie i radość w życie wnieść 🙂

I was wszystkich do codziennych treningów zapraszam
🙂

niedziela, 19 marca 2017

Zbliża się okres gdzie rozliczamy i możemy swój 1% przekazać na pomoc osobą potrzebującym oraz fundacjom. Nasza Fundacja "HypoGenek" jeszcze nie może otrzymywać darowizn z 1%
Za to możemy Was zachęcić do darowania 1% dla dziewczynki która choruje na Hypophosphatasię.
Zapraszamy do  wsparcia



środa, 4 stycznia 2017

Mapa osób chorujących na HPP na świecie

Przedstawiamy Państwu mapę osób z całego świata, które chorują na Hypophosphatasie :) Także i rodziny z Polski są zaznaczone :) jeżeli kogoś nie ma to zapraszam do kontaktu na priv :)
Mapa została utworzona przez Sue Krug i Soft Bones

https://www.google.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1WoQNBW6l9m0es6RtSez5JMKHGD4&ll=17.982436239020558%2C-94.62394870000003&z=2

:) :) :) :)