27 lutego 2018

28 lutego 2018 roku Światowy Dzień Chorób Rzadkich :)

Dzień Chorób Rzadkich - Rare Disease Day


Hypophosphatasia jest chorobą rzadką, często nieznaną nie tylko dla zdrowych ludzi, ale także i dla lekarzy. Fundacja 'HypoGenek' poprzez swoje działania nie tylko chce zwiększać świadomość o chorobach rzadkich, ale przede wszystkim zwiększać wiedzę lekarzy o HYPOPHOSPHATASII
Na dzień dzisiejszy jesteśmy pod opieką Pani Prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanty Sykut - Cegielskiej, która przyjmuje w Warszawie oraz Pani dr Izabeli Michałus przyjmującej w Łodzi. Obie Panie doktor mają ze sobą kontakt. W Polsce osób z Hypophosphatasią jest bardzo mało. Z  naszej wiedzy wynika, że jest troje dorosłych i sześcioro dzieci.
29 lutego 2016 r. napisaliśmy post wspominający o dzieciach z HPP mieszkających w Polsce, dziś przedstawiamy rozwinięte historie naszych dzieci, z którymi Fundacja 'HypoGenek' ma kontakt :)

Ola Kwolek urodzona w sierpniu 2011.r. 
Choruje na Hipofosfatazję, którą potwierdzono u niej kiedy miała 2,5 roczku, wcześniej zaś miała postawione trzy błędne diagnozy. Pomimo choroby i utrudnień w codziennym życiu związanych z ograniczeniami takimi jak np. szybkie męczenie się, niemożliwość wykonywania niektórych czynności związanych ruchomością kości Ola jest bardzo wesołą i uśmiechniętą dziewczynką.
U Oli HPP powiązane jest, także z innymi chorobami takimi jak: Niedoczynność Tarczycy, Hashimoto, Nefrokalcynoza, Małogłowie, kraniosynostoza, Hiperfosfatemia, Hiperkalciuria, Hiperfosfatemia, niskorosłość. 
Ola urodziła się z łukowato wygiętymi kośćmi rączek i nóżek, ma też zwężoną klatkę piersiową, ubytki w uzębieniu.
Nasza księżniczka bardzo lubi śpiewać, tańczyć - w miarę swoich możliwości, bardzo lubi też bawić się z rówieśnikami lecz przez chorobę jest bardzo ograniczona tzn. nie biega tak jak jej rówieśnicy, nie skacze, nie jeździ sama na rowerze, nie wchodzi sama po schodach, potrzebuje mieć przy sobie kogoś kto jej pomoże. Ola w wieku trzech miesięcy przeszła Tenotomię ściegna Achillesa i od tej pory jest cały czas regularnie rehabilitowana, jest także po złamaniu kości piszczelowej i strzałkowej, każde uderzenie się lub przewrócenie sprawia jej straszny ból i strach przed połamaniem się.
Ola jest bardzo  mądrą dziewczynką i wie, że musi na siebie uważać, wie także, że jeżeli nie da rady czegoś zrobić to nie robi tego na siłę, gdyż może stać jej się coś złego. Potrafi  także wytłumaczyć  innym  dzieciom, jak i nawet dorosłym osobom na co jest chora i co to za choroba, dzięki temu ten kto z nią przebywa rozumie jej ograniczenia.
                                                               (mama Oli)


Błażej Slonina urodził się w 23 czerwca 2010r, nic nie wskazywało na to, że jest chory, tuż po porodzie otrzymał 10 punktów Apg. W 3 miesiącu życia po raz pierwszy wystąpiły objawy infekcji dróg oddechowych, które były częstym powodem hospitalizacji, słabe przybieranie na wadze. W badaniu przedmiotowym stwierdzono cechy hipotrofii. Proporcje ciała zaburzone, cechy dysmorfii twarzoczaszki, wady kośćca, łukowate zniekształcenie kości przedramion, zniekształcenie kciuków, brak zębów, wilgotna skóra, naczyniak jamisty na skórze czoła. Napięcie mięśniowe globalnie było obniżone, występował przykurcz kończyny dolnej prawej. Rozwój oceniono jako opóźniony. Gdy miał 8 miesięcy postawiono diagnozę – Hypophosphatasia. W lutym 2015 Błażej został przyjęty na oddział Neurochirurgii, powodem było przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych – została wykonana operacja wysunięcie bloku czołowo – oczodołowego i plastyka sklepienia czaszki metodą paskową. W sierpniu 2016 r. była operacja kręgosłupa ze względu na skoliozę, obecnie porusza się w gorsecie.
Gdy miał 3 latka lekarka pod której był opieką załatwiła Błażejowi badania kliniczne nowego leku, badania były przeprowadzane w Niemczech, lek przyniósł pozytywne efekty. Błażej czuje się dobrze, prawidłowo rozwija i uzupełnia fosfatazę (ALP)
Błażej jest bardzo pogodnym i wesołym chłopcem. Chodzi do szkoły, ma kolegów i koleżanki, przez których jest bardzo lubiany. Powiedziałabym nawet, że dzieci z jego klasy są dla niego bardzo wyrozumiali. Wiedzą, że jest chory i pewnych czynności nie może wykonać więc wspierają go i pomagają jeśli w czymś sobie nie radzi.
           (mama Błażeja)





Mateusz Bator ur.18.11.2010 roku, który choruje na nieuleczalną chorobę genetyczną Hipofosfatazję. Mateusz urodził się  jako zdrowe dziecko, który dostał 10 punktów w skali Apgar. Ta wiadomość okazała się fikcją gdy Mateusz zaczął chodzić. W wieku 2 lat Mateuszkowi zaczęły wypadać zęby mleczne praktycznie jeden za drugim oraz towarzyszący coraz bardziej ból w okolicach nóg. Wtedy własnie padła diagnoza podejrzenia  choroby. Wtedy też zaczęły się problemy z chodem, było coraz gorzej . Badania genetyczne potwierdziły Hipofosfatazje. Choroba spowodowała u dziecka słabsze kości wykrzywianie kończyn dolnych i ogromny ból przy poruszaniu się. Mateuszek jest bardzo radosnym chłopcem, który stara się zaakceptować swoją chorobę i trudności z poruszaniem się. Jak każde dziecko, uwielbia piłkę nożną jednak nie może grać i biegać jak inne dzieci, uwielbia jeździć rowerem bo tylko to nie powoduje dużego bólu, a sprawia radość na jego twarzy. Mateusz wymaga kosztownej rehabilitacji i stałego leczenia, na które czekamy, a które nie jest dostępne jeszcze w Polsce.

                                                                              (mama Mateusza)

Brak komentarzy:

Publikowanie komentarza