Posty

Wyświetlanie postów z listopada 8, 2015

Zaczynam nowy blog o Hypophosphatasie

Witam wszystkich zainteresowanych :) Blog będzie poświęcony bardzo rzadkiej chorobie jaką jest HYPOPHOSPHATASIA(HPP) Chorobie, z którą się urodziłam i z którą żyję na co dzień ciesząc się tym co mam i pokonując trudności jakie napotykam każdego dnia. Tak naprawdę nie wiem co co znaczy być w pełni sprawną osobą, bo zawsze miałam pewne ograniczenia, które były czymś  tak naturalnym jak to, że ptaki latają na niebie. HYPOPHOSPHATASIA (HPP) - jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu ALPL  w wyniku niedoboru fosfatazy alkalicznej (ALP). HPP czyli progresywne schorzenie powodujące nieprawidłowy rozwój kośćca, który jest słaby i kruchy, a kości długo się zrastają. HPP wpływa również na układ nerwowy, oddechowy, funkcjonowanie nerek i układ mięśniowy.Jako dziecko miałam krzywe kości kończyn dolnych i górnych, bardzo wcześnie utraciłam zęby mleczne.W wieku dziecięcym zdiagnozowano również Hipercalciurie i Osteoporozę. W roku 2000 całkowicie utraciłam czucie w prawej, górnej części ci