21 marca 2020

Choroby rzadkie są częste - obchody Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich 29 luty 2020 r.

Kilkanaście prelekcji, występy artystyczne, dyskusje, dziesiątki lekarzy, fundacje, stowarzyszenia i pacjenci. 29 lutego 2020, od rana w warszawskim Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich, po południu w Centrum Mysia3, odbyły się jedenaste obchody Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich. Wśród prelegentów znaleźli się m.in. Mirosław Zieliński - Prezes Krajowego Forum Orphan, prof. Marcin Czech, prof. Mieczysław Walczak, prof. Krystyna Chrzanowska czy dr n.med. Jakub Gierczyński. Wydarzenie mające na celu przybliżenie sytuacji osób z chorobami rzadkimi, dostępność leków, problemy napotkane w 2019 roku, jak i plany na 2020 rok. Polska, jako jeden spośród prawie 100 krajów, corocznie organizuje spotkania w ramach Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Dzięki przygotowanym prelekcjom, uczestnikom przedstawione zostały najważniejsze, pod kątem chorób rzadkich,  wydarzenia z 2019. Po oficjalnym rozpoczęciu obchodów  p. Stanisław Maćkowiak – Prezes Federacji Pacjentów Polskich
oraz Przewodniczący Dialogu dla Zdrowia – wspomniał o pracach nad Narodowym Planem Działań dla chorób rzadkich, o problemach, ale i o wielu decyzjach związanych z refundacjami, zwłaszcza jeśli chodzi o leki.
Przedstawione zostały cztery obszary, w których planowane są w jak najszybszym czasie działania wraz z ministerstwem. Są to: 
1. Ośrodki weryfikacyjne chorób rzadkich – kryteria, które muszą spełniać 
2. Paszport pacjenta – wraz z planem leczenia pacjenta 
3. Dostęp do leków 
4. Edukacja na temat chorób rzadkich, w tym strona pacjent.gov.pl.
Mirosław Zieliński - Prezes Krajowego Forum Orphan – jako kolejny prelegent podczas swojego wystąpienia w Pałacu na Wyspie podkreślił, że choroby rzadkie powinny znaleźć się na liście priorytetów zdrowotnych, co argumentował jak następuje:
- są one priorytetem w Unii Europejskiej
- dotyczą 2,5 mln Polaków
- projekt Planu Narodowego Chorób Rzadkich przewiduje takie rozporządzenie
- politycy, pacjenci, lekarze – wszyscy tego chcą.
Pan Zieliński, jak i prof. Marcin Czech  zauważyli, że chorób rzadkich nie ma w żadnej ustawie. Co więcej kluczowa jest praca nad lekami, ich dostępnością jak i cenami. Tyczy się to nie tylko leków samych w sobie, ale i wyrobów medycznych, jak na przykład cewniki silikonowe.
Na sam koniec wystąpień wręczone zostały odznaczenia Kapituły Dnia Chorób Rzadkich, po których uczestnicy eventu wzięli udział w krótkim recitalu fortepianowym wykonanym przez jedną z pacjentek z chorobą rzadką. Pierwsza część wydarzenia zakończyła się konferencją prasową oraz lunchem.
Po południu, od godziny 16:00, rozpoczęła się dalsza część obchodów Dnia Chorób Rzadkich, mająca miejsce w Centrum Mysia3. Składała się nie tyle z prelekcji, co z panelu dyskusyjnego. Każdy z przemawiających uczestników po swoim wystąpieniu odpowiadał na pytania zadawane z sali. Jednym z pierwszych przemawiających był  prof. Mieczysław Walczak - Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, który przedstawił zakres prac Zespołu Koordynacyjnego oraz wyzwania na 2020. Przybliżył procentowy odsetek częstości występowania chorób rzadkich i ultrarzadkich. Według przedstawionych przez dr n.med. Gierczyńskiego choroby rzadkie występują z częstością <5 przypadków na 10 000 osób, co dotyczy ok. 8000 chorób. Daje to 6-8% populacji, z czego ok. 50% przypadków dotyczy dzieci, a ok.30% pacjentów umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Choroba ultrarzadka występuje natomiast  z częstością <1 przypadków / 50 000 osób. Przedstawił plan działania na najbliższy rok. Według przedstawionej „mapy drogowej” wymi nił m.in. intensyfikację szkolenia przed- i podyplomowego pracowników służby zdrowia, przede wszystkim lekarzy oraz rozpowszechnienie wiedzy o chorobach rzadkich w społeczeństwie, ale także zwiększenie dostępności do nowoczesnych metod terapii czy wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Kolejny z prelegentów, dr n.med. Jakub Gierczyński, poruszył temat dostępności i potrzeb refundacyjnych w zakresie technologii medycznych stosowanych w chorobach rzadkich w Polsce. Prezentacja dr Macieja Miłkowskiego dotyczyła wyzwań w leczeniu chorób rzadkich pod kątem wizji Ministerstwa Zdrowia. Ponownie poruszony został także temat Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Po ostatnim wystąpieniu rozpoczął się panel dyskusyjny połączony z pytaniami do prelegentów.
Jako zwieńczenie całego wydarzenia miało miejsce zwiedzanie wystawy o chorobach rzadkich oraz ponowny występ jednego z pacjentów.Jedenasta edycja Światowego Dnia Chorób Rzadkich pokazała, że dziedzina chorób rzadkich ma jeszcze sporą drogę przed sobą, by została w pełni dostrzeżona, zarówno ze strony ministerstwa, jak i innych lekarzy. Jest to nadal raczkujący temat. Temat, na który wiele osób musi się jeszcze otworzyć – w tym lekarze. Samo zainteresowanie wydarzeniem zarówno ze strony medycznej jak i wszelkich stowarzyszeń i pacjentów pokazuje, że jest to kwestia, której nie można zamiatać pod dywan. Należy bardziej uświadomić i edukować  - w tym środowisko medyczne – w zakresie chorób rzadkich.

Autor: Katarzyna Tatara

Rare diseases are common - the celebration of International Day of Rare Diseases 

A dozen lectures, artistic performances, discussions, dozens of doctors, foundations, associations and patients. On February 29, 2020, in the morning at Warsaw's Palace on the Island in Łazienki Królewskie, in the afternoon at Centrum Mysia3, the eleventh celebration of the International Day of Rare Diseases took place. Among the speakers were Mirosław Zieliński - President of the Orphan National Forum, professor Marcin Czech, prof. Mieczysław Walczak, professor Krystyna Chrzanowska, dr n.med. Jakub Gierczyński and others. The event was intended to bring closer the situation of people with rare diseases, also related to the availability of medicines, problems encountered in 2019, and plans for 2020.
After the official commencement of the celebrations, Mr. Stanisław Maćkowiak - President of the Federation of Polish Patients and Chairman of the Dialogue for Health - mentioned about the work on the National Action Plan for rare diseases, problems, but also many decisions related to reimbursement, especially when it comes to medicines. Four areas were presented in which activities with the ministry are planned as soon as possible.
Mirosław Zieliński - President of the National Orphan Forum - as another speaker stressed that rare diseases should be on the list of health priorities, arguing as follows:
- they are a priority in the European Union
- they concern 2.5 million Poles
- the draft of National Plan for Rare Diseases provides for such a regulation
- politicians, patients, doctors - everyone wants it.
Mr. Zieliński and professor Marcin Czech noticed that rare diseases are not included in any law. What's more, working on drugs, their availability and prices is crucial. This applies not only to medicines in themselves, but also to medical devices, such as silicone catheters.
At the very end of the speeches the participants of the event took part in a short piano recital performed by one of the rare disease patients. The first part of the event ended with a press conference and lunch.
In the afternoon, from  4 pm, the further part of the Rare Disease Day celebrations began, taking place at Mysia3 Center. It was more a discussion panel this time. Each of the speaking participants after their speech answered the questions asked from the room. One of the first speakers was professor Mieczysław Walczak - Chairman of the Coordinating Team for Ultra Rare Diseases, which presented the scope of work of the Coordination Team and challenges for 2020. He approximated the percentage of rare and ultra-rare diseases. According to those presented by dr n.med. Gierczyński rare diseases occur with a frequency of <5 cases per 10,000 people, which concerns about 8,000 diseases. This gives 6-8% of the population, of which about 50% of cases involve children, and about 30% of patients die before the age of five. However, ultra rare disease occurs with a frequency of <1 cases / 50,000 people. He presented an action plan for the coming year. According to the presented "road map" he mentioned, among others inten ification of pre- and post-graduate training of health professionals, primarily doctors, and dissemination of knowledge about rare diseases in society, but also increasing access to modern therapy methods or implementation of the National Plan for Rare Diseases. Another speaker, dr n.med. Jakub Gierczyński, raised the subject of availability and reimbursement needs in the field of medical technologies used in rare diseases in Poland. Dr. Maciej Miłkowski's presentation concerned the challenges in the treatment of rare diseases in terms of the vision of the Ministry of Health. The topic of the National Plan for Rare Diseases was raised again. After the last speech, a discussion panel with questions to the speakers began.
As a culmination of the whole event, a tour of the rare diseases exhibition and the re-performance of one of the patients took place.
The eleventh edition of World Rare Disease Day has shown that the field of rare diseases still has a long way to go to be fully recognized by both: the ministry and other doctors. This is still a fledgling topic. A topic that many people still have to open to - including doctors. The mere interest in the event from both the medical and all associations and patients shows that this is an issue that cannot be swept under the carpet. More awareness and education - including the medical community - of rare diseases should be made.
Author: Katarzyna Tatara

Brak komentarzy:

Publikowanie komentarza