Posty

Wyświetlanie postów z styczeń, 2021

Odrobina Genetyki w przypadku Hypophosphatasii

Grafika
W dniu 11 lipca 2020 roku odbyło się Wirtualne Spotkanie Pacjentów Soft Bones 2020, w której brał udział także zarząd naszej Fundacji. Na podstawie przedstawianych w jej trakcie prelekcji przygotowaliśmy krótką relację z genetyki. (Prelekcja Genetics Overview of HPP, Erin Huggins, MS, CGC; Duke University School of Medicine). Genetyka jest fascynującą dziedziną nauki. Od zawsze fascynowało mnie jak to jest, że jedno dziecko ma blond włosy, podczas gdy rodzeństwo z tych samych rodziców jest ślicznym rudzielcem. Jedna córka sięga 1,70m podczas gdy starsza to kruszynka ledwo sięgająca 154 cm. Genetyka to jednak nie tylko kolor oczu, włosów, cera. To także choroby. Do takich chorób o podłożu genetycznym należy także HPP. Nie rozwijając się, poniżej kilka faktów dotyczących genetyki związanej z tą chorobą. Parę podstaw: Jeśli każdy gen ma jakieś zadanie do wykonania, to zadaniem genu ALP jest produkcja enzymu ALP Jeśli gen pracuje prawidłowo, enzym ALP jest wytwarzany

1 % może pomóc

Grafika
 Fundacja 'HypoGenek', mimo swoich starań, nie otrzymała statutu OPP (Organizacji Pożytku Publicznego) przez co nie możemy otrzymywać 1%. Jednakże chcemy wspierać osoby chorujące na Hypophosphatasie dlatego zachęcamy Was do przekazania 1% dzieciom zmagającym się tą chorobą. Hypophosphatasia jest chorobą, która nie zawsze daje wizualne objawy. Dlatego patrząc na niektóre osoby z HPP może nam się wydawać, że są zdrowe. Jednakże objawy Hypophosphatasii potrafią dać silne odczucia bólowe utrudniające funkcjonowanie w codziennym życiu, a pojawiający się ból nie da się złagodzić tabletkami przeciwbólowymi. Są też osoby chorujące na Hypophosphatasię po których od razu widzimy problemy zdrowotne - np. krzywe kości nóg, brak zębów, rurka w tchawicy - tracheotomia, kaczkowaty chód, objawy bardzo szybkiego męczenia się podczas wykonywania czynności dnia codziennego.  Fundacja 'HypoGenek' wie o około 20 osobach w Polsce chorujących na Hypophosphatasię. Dziś przedstawiamy Wam histor

„Bez przodków jesteśmy jak wyrwana roślina

Grafika
„Bez przodków jesteśmy jak wyrwana roślina, rzucona na wyschnięcie. Gdy czujesz za sobą ich siłę, to tak, jakbyś rósł w lesie z innymi drzewami. Jedne są stare i już się przewracają, inne młode, dopiero rosną, ale to jest Twój las” (St. Pieniążek)     Po latach poszukiwań, rozplanowywania, czytania ukończyłam drzewo genealogiczne moich przodków tworząc łącznie aż pięć drzew genealogicznych.     Dużo szukałam na stronach internetowych, gdzie można zobaczyć zdjęcia ksiąg parafialnych, w których są zapisane chrzty, śluby i zgony. Księgi parafialne sprzed 50 - 100 lat bardzo się różnią od dzisiejszych - po pierwsze są np. napisane w języku rosyjskim, a w nawiasach są imiona i nazwiska napisane w języku polskim. Drugą ciekawostką dla mnie był fakt, że opisy tych wydarzeń są jak opowiadania. Takim oto sposobem doszłam do odnalezienia imion moich pra-pra-pra-pradziadków z rodu Michalaków pochodzących z miejscowości Łęki Kościelne. Szczerze mówiąc było trudno to wszystko rozpisać i rozrysować

UWAGA !!!

Treść bloga o chorobie Hypophosphatsia ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie zastępuje konsultacji z lekarzem i nie może być podstawą do stosowania jakichkolwiek środków farmaceutycznych ani form terapii. Wszelkie decyzje i zalecenia należą do lekarza prowadzącego diagnostykę i leczenie. Autor bloga nie ponosi jakiejkolwiek odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji tu zawartych. Logo, treści i zdjęcia zamieszczone na blogu objęte są prawami autorskimi. W przypadku zamiaru ich wykorzystania lub udostępnienia proszę o kontakt.