13 listopada 2015

Zaczynam nowy blog o Hypophosphatasie

Witam wszystkich zainteresowanych :)

Blog będzie poświęcony bardzo rzadkiej chorobie jaką jest HYPOPHOSPHATASIA(HPP) Chorobie, z którą się urodziłam i z którą żyję na co dzień ciesząc się tym co mam i pokonując trudności jakie napotykam każdego dnia. Tak naprawdę nie wiem co co znaczy być w pełni sprawną osobą, bo zawsze miałam pewne ograniczenia, które były czymś  tak naturalnym jak to, że ptaki latają na niebie. HYPOPHOSPHATASIA (HPP) - jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu ALPL  w wyniku niedoboru fosfatazy alkalicznej (ALP). HPP czyli progresywne schorzenie powodujące nieprawidłowy rozwój kośćca, który jest słaby i kruchy, a kości długo się zrastają. HPP wpływa również na układ nerwowy, oddechowy, funkcjonowanie nerek i układ mięśniowy.Jako dziecko miałam krzywe kości kończyn dolnych i górnych, bardzo wcześnie utraciłam zęby mleczne.W wieku dziecięcym zdiagnozowano również Hipercalciurie i Osteoporozę. W roku 2000 całkowicie utraciłam czucie w prawej, górnej części ciała ze względu na Zespół Arnolda Chiari I oraz Syringomyelia. Dlatego 12 lutego 2001 roku w Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu przeprowadzono operację neurochirurgiczną, po której czucie wróciło częściowo - do dnia dzisiejszego nie odczuwam prawidłowo temperatury, dotyku oraz bólu. W 2013 roku została zdiagnozowana nadczynność tarczycy w przebiegu Gravesa - Basedowa, która przyczyniła się do osłabienia organizmu, dużej utraty wagi, a przede wszystkim do nawrotu problemów z chodzeniem. Są dni że chodzę przy pomocy kul łokciowych, a po dłuższym siedzeniu mam problemy ze wstaniem bo sztywnieję. W lutym 2014 roku gdy wsiadałam do tramwaju podczas chwycenia się poręczy doszło do samoistnego złamania się trzonu prawej kości ramiennej. Na pogotowiu założono szynę typu "U". Po dwóch miesiącach zdjęto opatrunek mimo, że kość nie była zrośnięta :( z racji HPP kość zrastała się ponad pół roku. Nikomu nie polecam mieć uczucia jak kość się wygina jak ołówek z gumy Ręka niestety jest krzywa, wygląda nieestetycznie i niestety nie do końca sprawna. Tak więc staram się nie przejmować bo w życiu nie ma problemów są tylko wyzwania, które trzeba rozwiązać w adekwatny sposób jak najbardziej korzystnie i przyjaźnie. A na tym blogu będę umieszczała różne ważne informacje o HPP
Pozdrawiam
Kamila Anna 😀